Detalles de la búsqueda
1.
Exonic trinucleotide repeat expansions in ZFHX3 cause spinocerebellar ataxia type 4: A poly-glycine disease.
Am J Hum Genet
; 111(1): 82-95, 2024 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38035881
2.
Small vessel disease in primary familial brain calcification with novel truncating PDGFB variants.
Neurol Neurochir Pol
; 58(1): 94-105, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38156729
3.
Whole-Exome Sequencing in 22 Young Ischemic Stroke Patients With Familial Clustering of Stroke.
Stroke
; 51(4): 1056-1063, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32172663
4.
Varicella-zoster virus vasculopathy in a patient with multiple sclerosis receiving natalizumab.
BMJ Case Rep
; 16(12)2023 Dec 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38081745
5.
Updated Stroke Gene Panels: Rapid evolution of knowledge on monogenic causes of stroke.
Eur J Hum Genet
; 31(2): 239-242, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36253534
6.
Contribution of Common Genetic Variants to Risk of Early Onset Ischemic Stroke.
Neurology
; 2022 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36240095
7.
MAP3K6 Mutations in a Neurovascular Disease Causing Stroke, Cognitive Impairment, and Tremor.
Neurol Genet
; 7(1): e548, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33728376
8.
Patient-Reported Symptom Severity in a Nationwide Myasthenia Gravis Cohort: Cross-sectional Analysis of the Swedish GEMG Study.
Neurology
; 2021 Aug 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34376512
9.
New generation genetic testing entering the clinic.
Parkinsonism Relat Disord
; 73: 72-84, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32273229
10.
A stroke gene panel for whole-exome sequencing.
Eur J Hum Genet
; 27(2): 317-324, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30356112
11.
A relatively common hypomorphic variant in WARS2 causes monogenic disease.
Parkinsonism Relat Disord
; 94: 129-131, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35074316
12.
Throat-Clearing Vocalizations in Primary Brain Calcification Syndromes.
Mov Disord Clin Pract
; 8(4): 627-630, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33981802
13.
Low-frequency and common genetic variation in ischemic stroke: The METASTROKE collaboration.
Neurology
; 86(13): 1217-26, 2016 Mar 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26935894
14.
Improving the likelihood of neurology patients being examined using patient feedback.
BMJ Qual Improv Rep
; 4(1)2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26734445
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