Detalles de la búsqueda
1.
Two novel PCDH19 mutations in Russian patients with epilepsy with intellectual disability limited to females: a case report.
BMC Med Genet
; 21(1): 209, 2020 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33087045
2.
Liddle syndrome due to a novel mutation in the γ subunit of the epithelial sodium channel (ENaC) in family from Russia: a case report.
BMC Nephrol
; 20(1): 389, 2019 10 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31655555
3.
Compound heterozygous POMGNT1 mutations leading to muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A3: a case report.
BMC Pediatr
; 19(1): 98, 2019 04 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30961548
4.
A novel MFSD8 mutation in a Russian patient with neuronal ceroid lipofuscinosis type 7: a case report.
BMC Med Genet
; 19(1): 151, 2018 08 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30144815
5.
Multiomics Picture of Obesity in Young Adults.
Biology (Basel)
; 13(4)2024 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38666884
6.
Lactase deficiency in Russia: multiethnic genetic study.
Eur J Clin Nutr
; 77(8): 803-810, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37311868
7.
Association of common genetic variants with body mass index in Russian population.
Eur J Clin Nutr
; 77(5): 574-578, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36690773
8.
Blood ACE Phenotyping for Personalized Medicine: Revelation of Patients with Conformationally Altered ACE.
Biomedicines
; 11(2)2023 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36831070
9.
A case of Joubert syndrome caused by novel compound heterozygous variants in the TMEM67 gene.
J Int Med Res
; 51(10): 3000605231206294, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37910852
10.
Novel mutation in the MPZ gene causes early-onset but slow-progressive Charcot-Marie-Tooth disease in a Russian family: a case report.
J Int Med Res
; 50(12): 3000605221139718, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36567457
11.
GWAS of depression in 4,520 individuals from the Russian population highlights the role of MAGI2 (S-SCAM) in the gut-brain axis.
Front Genet
; 13: 972196, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36685848
12.
Non-linear interaction between physical activity and polygenic risk score of body mass index in Danish and Russian populations.
PLoS One
; 16(10): e0258748, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34662357
13.
Increased risk of severe clinical course of COVID-19 in carriers of HLA-C*04:01.
EClinicalMedicine
; 40: 101099, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34490415
14.
ClassifyCNV: a tool for clinical annotation of copy-number variants.
Sci Rep
; 10(1): 20375, 2020 11 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33230148
15.
NIPT Technique Based on the Use of Long Chimeric DNA Reads.
Genes (Basel)
; 11(6)2020 05 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32466452
16.
Neuronal ceroid lipofuscinosis in the Russian population: Two novel mutations and the prevalence of heterozygous carriers.
Mol Genet Genomic Med
; 8(7): e1228, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32412666
17.
The protein tyrosine phosphatase receptor type R gene is an early and frequent target of silencing in human colorectal tumorigenesis.
Mol Cancer
; 8: 124, 2009 Dec 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20015382
18.
Torque Teno Virus (TTV) distribution in healthy Russian population.
Virol J
; 6: 134, 2009 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19735552
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