Detalles de la búsqueda
1.
Recurrent de novo missense variant E210K in UBTF causes juvenile dystonia-parkinsonism.
Neurol Sci
; 42(3): 1217-1219, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33026538
2.
Infection-Induced Elevated Plasma Perampanel in a Patient with Hemimegalencephaly.
Case Rep Pediatr
; 2022: 9844820, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35529828
3.
POLR1C variants dysregulate splicing and cause hypomyelinating leukodystrophy.
Neurol Genet
; 6(6): e524, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33134519
4.
A familial case of spondyloepiphyseal dysplasia tarda caused by a novel splice site mutation in TRAPPC2.
Clin Pediatr Endocrinol
; 27(3): 193-196, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30083037
Resultados
1 -
4
de 4
1
Próxima >
>>