Detalles de la búsqueda
1.
Haploinsufficiency of the Sin3/HDAC corepressor complex member SIN3B causes a syndromic intellectual disability/autism spectrum disorder.
Am J Hum Genet
; 108(5): 929-941, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33811806
2.
Heterozygous variants in PRPF8 are associated with neurodevelopmental disorders.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2750-2759, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35543142
3.
Disruption of RFX family transcription factors causes autism, attention-deficit/hyperactivity disorder, intellectual disability, and dysregulated behavior.
Genet Med
; 23(6): 1028-1040, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33658631
4.
Biallelic Variants in OTUD6B Cause an Intellectual Disability Syndrome Associated with Seizures and Dysmorphic Features.
Am J Hum Genet
; 100(4): 676-688, 2017 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28343629
5.
Microdeletions excluding YWHAE and PAFAH1B1 cause a unique leukoencephalopathy: further delineation of the 17p13.3 microdeletion spectrum.
Genet Med
; 21(7): 1652-1656, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30568308
6.
Detection of clinically relevant exonic copy-number changes by array CGH.
Hum Mutat
; 31(12): 1326-42, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20848651
7.
Redefined genomic architecture in 15q24 directed by patient deletion/duplication breakpoint mapping.
Hum Genet
; 126(4): 589-602, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19557438
8.
Deletions of Xp provide evidence for the role of holocytochrome C-type synthase (HCCS) in congenital diaphragmatic hernia.
Am J Med Genet A
; 152A(6): 1588-90, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20503342
9.
A small recurrent deletion within 15q13.3 is associated with a range of neurodevelopmental phenotypes.
Nat Genet
; 41(12): 1269-71, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19898479
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