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1.
Truncating variants of the sterol recognition region of SHH cause hypertelorism phenotype rather than hypotelorism-holoprosencephaly.
Am J Med Genet A
; : e63614, 2024 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38562108
2.
Biallelic loss of OTUD7A causes severe muscular hypotonia, intellectual disability, and seizures.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1182-1186, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33381903
3.
R3HDM1 haploinsufficiency is associated with mild intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1776-1786, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33750005
4.
Biallelic mutations in NALCN: Expanding the genotypic and phenotypic spectra of IHPRF1.
Am J Med Genet A
; 176(2): 431-437, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29168298
5.
Pathogenicity evaluation of variants of uncertain significance at exon-intron junction by splicing assay in patients with Mowat-Wilson syndrome.
Eur J Med Genet
; 66(12): 104882, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37944854
6.
Atypical Sotos syndrome caused by a novel splice site variant.
Hum Genome Var
; 9(1): 41, 2022 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36379925
7.
Successful treatment of drug-resistant status epilepticus in an adult patient with Mowat-Wilson syndrome: A case report.
Epilepsy Behav Rep
; 14: 100410, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33344924
8.
Mowat-Wilson syndrome: growth charts.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 151, 2020 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32539836
9.
Involvement of T-type Ca2+ channels in the potentiation of synaptic and visual responses during the critical period in rat visual cortex.
Eur J Neurosci
; 28(4): 730-43, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18657180
10.
Brain-derived neurotrophic factor-mediated retrograde signaling required for the induction of long-term potentiation at inhibitory synapses of visual cortical pyramidal neurons.
Neurosci Res
; 61(2): 192-200, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18395922
11.
Clinical and genetic characterization of a patient with SOX5 haploinsufficiency caused by a de novo balanced reciprocal translocation.
Gene
; 655: 65-70, 2018 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29477873
12.
Distinctive facies, macrocephaly, and developmental delay are signs of a PTEN mutation in childhood.
Brain Dev
; 40(8): 678-684, 2018 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29752200
13.
The effect of rapamycin, NVP-BEZ235, aspirin, and metformin on PI3K/AKT/mTOR signaling pathway of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS).
Oncotarget
; 8(28): 45470-45483, 2017 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28525374
14.
Facilitation of low-frequency stimulation-induced long-term potentiation by endogenous noradrenaline and serotonin in developing rat visual cortex.
Neurosci Res
; 64(2): 191-8, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19428700
15.
A novel Caspr mutation causes the shambling mouse phenotype by disrupting axoglial interactions of myelinated nerves.
J Neuropathol Exp Neurol
; 68(11): 1207-18, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19816196
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