Detalles de la búsqueda
1.
Antisense oligonucleotide induced pseudoexon skipping and restoration of functional protein for Fukuyama muscular dystrophy caused by a deep-intronic variant.
Hum Mol Genet
; 32(8): 1301-1312, 2023 04 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36426838
2.
Truncating variants of the sterol recognition region of SHH cause hypertelorism phenotype rather than hypotelorism-holoprosencephaly.
Am J Med Genet A
; : e63614, 2024 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38562108
3.
Breakpoints in complex chromosomal rearrangements correspond to transposase-accessible regions of DNA from mature sperm.
Hum Genet
; 142(10): 1451-1460, 2023 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-37615740
4.
Clinical application of long-read nanopore sequencing in a preimplantation genetic testing pre-clinical workup to identify the junction for complex Xq chromosome rearrangement-related disease.
Prenat Diagn
; 43(3): 304-313, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36797813
5.
SEGA-like circumscribed astrocytoma in a non-NF1 patient, harboring molecular profile of GBM. A case report.
Neuropathology
; 2023 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37919875
6.
Target enrichment long-read sequencing with adaptive sampling can determine the structure of the small supernumerary marker chromosomes.
J Hum Genet
; 67(6): 363-368, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35027654
7.
Two Japanese patients with Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2246-2250, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35338599
8.
Identification of a Novel Mutation in Carboxyl Ester Lipase Gene in a Patient with MODY-like Diabetes.
Tohoku J Exp Med
; 256(1): 37-41, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35082198
9.
Myogenin promoter-associated lncRNA Myoparr is essential for myogenic differentiation.
EMBO Rep
; 20(3)2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30622218
10.
An Analysis of Differentially Expressed Coding and Long Non-Coding RNAs in Multiple Models of Skeletal Muscle Atrophy.
Int J Mol Sci
; 22(5)2021 Mar 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33806354
11.
The involvement of U-type dicentric chromosomes in the formation of terminal deletions with or without adjacent inverted duplications.
Hum Genet
; 139(11): 1417-1427, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32488466
12.
A case of a parthenogenetic 46,XX/46,XY chimera presenting ambiguous genitalia.
J Hum Genet
; 65(8): 705-709, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32277176
13.
An aggressive systemic mastocytosis preceded by ovarian dysgerminoma.
BMC Cancer
; 20(1): 1162, 2020 Nov 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33246418
14.
Obstetric complication-associated ANXA5 promoter polymorphisms may affect gene expression via DNA secondary structures.
J Hum Genet
; 64(5): 459-466, 2019 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30796324
15.
Severe neurocognitive and growth disorders due to variation in THOC2, an essential component of nuclear mRNA export machinery.
Hum Mutat
; 39(8): 1126-1138, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29851191
16.
Exonic duplication of the OTC gene by a complex rearrangement that likely occurred via a replication-based mechanism: a case report.
BMC Med Genet
; 19(1): 210, 2018 12 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-30541480
17.
Lethal persistent pulmonary hypertension of the newborn in Bohring-Opitz syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1245-1248, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29681105
18.
A Family with Craniofrontonasal Syndrome: The First Report of Familial Cases of Craniofrontonasal Syndrome with Bilateral Cleft Lip and Palate.
Cleft Palate Craniofac J
; 55(7): 1026-1029, 2018 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-28140668
19.
Genomic Characterization of Chromosomal Insertions: Insights into the Mechanisms Underlying Chromothripsis.
Cytogenet Genome Res
; 153(1): 1-9, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-29073611
20.
Corrigendum: Novel missense mutation in DLL4 in a Japanese sporadic case of Adams-Oliver syndrome.
J Hum Genet
; 62(9): 869, 2017 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-28839276