Detalles de la búsqueda
1.
Altered Splicing of LAMP2 in a Multigenerational Family from Latvia Affected by Danon Disease.
Medicina (Kaunas)
; 60(1)2024 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38256360
2.
Impact of the m.13513G>A Variant on the Functions of the OXPHOS System and Cell Retrograde Signaling.
Curr Issues Mol Biol
; 45(3): 1794-1809, 2023 Feb 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36975485
3.
The Role of Mitotic Slippage in Creating a "Female Pregnancy-like System" in a Single Polyploid Giant Cancer Cell.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36834647
4.
The Price of Human Evolution: Cancer-Testis Antigens, the Decline in Male Fertility and the Increase in Cancer.
Int J Mol Sci
; 24(14)2023 Jul 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37511419
5.
CAPN3 c.1746-20C>G variant is hypomorphic for LGMD R1 calpain 3-related.
Hum Mutat
; 43(10): 1347-1353, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35731190
6.
Mutations in PIGB Cause an Inherited GPI Biosynthesis Defect with an Axonal Neuropathy and Metabolic Abnormality in Severe Cases.
Am J Hum Genet
; 105(2): 384-394, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31256876
7.
Differentiating cancer cells reveal early large-scale genome regulation by pericentric domains.
Biophys J
; 120(4): 711-724, 2021 02 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33453273
8.
Novel mutations in MYBPC1 are associated with myogenic tremor and mild myopathy.
Ann Neurol
; 86(1): 129-142, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31025394
9.
"Mitotic Slippage" and Extranuclear DNA in Cancer Chemoresistance: A Focus on Telomeres.
Int J Mol Sci
; 21(8)2020 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32316332
10.
Microbiome symbionts and diet diversity incur costs on the immune system of insect larvae.
J Exp Biol
; 220(Pt 22): 4204-4212, 2017 11 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28939559
11.
A New Baltic Population-Specific Human Genetic Marker in the PMCA4 Gene.
Hum Hered
; 82(3-4): 140-146, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29131013
12.
Robust genotyping tool for autosomal recessive type of limb-girdle muscular dystrophies.
BMC Musculoskelet Disord
; 17: 200, 2016 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27142102
13.
Unraveling the Pathogenetic Mechanisms Underlying the Association between Specific Mitochondrial DNA Haplogroups and Parkinson's Disease.
Cells
; 13(8)2024 Apr 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38667309
14.
Monogenic Versus Multifactorial Inheritance in the Development of Isolated Cleft Palate: A Whole Genome Sequencing Study.
Front Genet
; 13: 828534, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35281813
15.
Case Report: Two Families With HPDL Related Neurodegeneration.
Front Genet
; 13: 780764, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35222531
16.
Overview of Neuromuscular Disorder Molecular Diagnostic Experience for the Population of Latvia.
Neurol Genet
; 8(3): e685, 2022 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-36381256
17.
The Fetal Phenotype of Noonan Syndrome Caused by Severe, Cancer-Related PTPN11 Variants.
Am J Case Rep
; 21: e922468, 2020 Jul 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32794475
18.
Collagen VI-related limb-girdle syndrome caused by frequent mutation in COL6A3 gene with conflicting reports of pathogenicity.
Neuromuscul Disord
; 30(6): 483-491, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32448721
19.
DNA methylation of the Oct4A enhancers in embryonal carcinoma cells after etoposide treatment is associated with alternative splicing and altered pluripotency in reversibly senescent cells.
Cell Cycle
; 17(3): 362-366, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29372665
20.
Complete mtDNA sequencing reveals mutations m.9185T>C and m.13513G>A in three patients with Leigh syndrome.
Mitochondrial DNA A DNA Mapp Seq Anal
; 29(7): 1115-1120, 2018 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-29228836