Detalles de la búsqueda
1.
Systematic Minigene-Based Splicing Analysis and Tentative Clinical Classification of 52 CHEK2 Splice-Site Variants.
Clin Chem
; 70(1): 319-338, 2024 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37725924
2.
Increased Co-Occurrence of Pathogenic Variants in Hereditary Breast and Ovarian Cancer and Lynch Syndromes: A Consequence of Multigene Panel Genetic Testing?
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Sep 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36232793
3.
Haplotype analysis of the internationally distributed BRCA1 c.3331_3334delCAAG founder mutation reveals a common ancestral origin in Iberia.
Breast Cancer Res
; 22(1): 108, 2020 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33087180
4.
A comprehensive custom panel evaluation for routine hereditary cancer testing: improving the yield of germline mutation detection.
J Transl Med
; 18(1): 232, 2020 06 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32522261
5.
Unraveling the molecular effect of a rare missense mutation in BRIP1 associated with inherited breast cancer.
Mol Carcinog
; 58(1): 156-160, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30230034
6.
Characterization of spliceogenic variants located in regions linked to high levels of alternative splicing: BRCA2 c.7976+5G > T as a case study.
Hum Mutat
; 39(9): 1155-1160, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29969168
7.
Genetic dissection of the BRCA2 promoter and transcriptional impact of DNA variants.
Breast Cancer Res Treat
; 171(1): 53-63, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29766361
8.
DNA glycosylases involved in base excision repair may be associated with cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.
PLoS Genet
; 10(4): e1004256, 2014 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24698998
9.
GALNT12 is not a major contributor of familial colorectal cancer type X.
Hum Mutat
; 35(1): 50-2, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24115450
10.
About 1% of the breast and ovarian Spanish families testing negative for BRCA1 and BRCA2 are carriers of RAD51D pathogenic variants.
Int J Cancer
; 134(9): 2088-97, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24130102
11.
Profiling of the genetic features of patients with breast, ovarian, colorectal and extracolonic cancers: Association to CHEK2 and PALB2 germline mutations.
Clin Chim Acta
; 552: 117695, 2024 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38061684
12.
The highly prevalent BRCA2 mutation c.2808_2811del (3036delACAA) is located in a mutational hotspot and has multiple origins.
Carcinogenesis
; 34(11): 2505-11, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23929434
13.
Genotype-phenotype correlation in MMR mutation-positive families with Lynch syndrome.
Int J Colorectal Dis
; 28(9): 1195-201, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23588873
14.
Multiomics insights on the onset, progression, and metastatic evolution of breast cancer.
Front Oncol
; 13: 1292046, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38169859
15.
Comprehensive splicing functional analysis of DNA variants of the BRCA2 gene by hybrid minigenes.
Breast Cancer Res
; 14(3): R87, 2012 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22632462
16.
Detection of a large rearrangement in PALB2 in Spanish breast cancer families with male breast cancer.
Breast Cancer Res Treat
; 132(1): 307-15, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22052327
17.
RAD51D Aberrant Splicing in Breast Cancer: Identification of Splicing Regulatory Elements and Minigene-Based Evaluation of 53 DNA Variants.
Cancers (Basel)
; 13(11)2021 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34200360
18.
Two founder BRCA2 mutations predispose to breast cancer in young women.
Breast Cancer Res Treat
; 122(2): 567-71, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19949853
19.
Germline Genetic Findings Which May Impact Therapeutic Decisions in Families with a Presumed Predisposition for Hereditary Breast and Ovarian Cancer.
Cancers (Basel)
; 12(8)2020 Aug 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32756499
20.
A PALB2 truncating mutation: Implication in cancer prevention and therapy of Hereditary Breast and Ovarian Cancer.
Breast
; 43: 91-96, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30521987