Detalles de la búsqueda
1.
Novel Ameloblastin Variants, Contrasting Amelogenesis Imperfecta Phenotypes.
J Dent Res
; 103(1): 22-30, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38058155
2.
Mutations in the human retinal degeneration slow (RDS) gene can cause either retinitis pigmentosa or macular dystrophy.
Nat Genet
; 3(3): 213-8, 1993 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8485576
3.
Genetic linkage of cone-rod retinal dystrophy to chromosome 19q and evidence for segregation distortion.
Nat Genet
; 6(2): 210-3, 1994 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8162077
4.
A new locus for autosomal dominant retinitis pigmentosa on chromosome 7p.
Nat Genet
; 4(1): 51-3, 1993 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8513323
5.
Mutations in a novel retina-specific gene cause autosomal dominant retinitis pigmentosa.
Nat Genet
; 22(3): 255-9, 1999 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10391212
6.
Hypomaturation amelogenesis imperfecta due to WDR72 mutations: a novel mutation and ultrastructural analyses of deciduous teeth.
Cells Tissues Organs
; 194(1): 60-6, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21196691
7.
Ultrastructural analyses of deciduous teeth affected by hypocalcified amelogenesis imperfecta from a family with a novel Y458X FAM83H nonsense mutation.
Cells Tissues Organs
; 191(3): 235-9, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20160442
8.
Phenotype and Variant Spectrum in the LAMB3 Form of Amelogenesis Imperfecta.
J Dent Res
; 98(6): 698-704, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30905256
9.
Molecular genetics of inherited retinal degenerations.
Curr Opin Genet Dev
; 2(3): 459-66, 1992 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1504622
10.
Intelligent linkage analysis using gene density estimates.
Nat Genet
; 16(1): 15, 1997 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9140388
11.
Reduced bone mineral density and hyaloid vasculature remnants in a consanguineous recessive FEVR family with a mutation in LRP5.
Br J Ophthalmol
; 90(9): 1163-7, 2006 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16929062
12.
Further evidence of genetic heterogeneity in familial exudative vitreoretinopathy; exclusion of EVR1, EVR3, and EVR4 in a large autosomal dominant pedigree.
Br J Ophthalmol
; 89(2): 194-7, 2005 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15665352
13.
CORD9 a new locus for arCRD: mapping to 8p11, estimation of frequency, evaluation of a candidate gene.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 42(11): 2458-65, 2001 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11581183
14.
Retinitis pigmentosa: genes, proteins and prospects.
Dev Ophthalmol
; 37: 109-25, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12876833
15.
Progression of phenotype in Leber's congenital amaurosis with a mutation at the LCA5 locus.
Br J Ophthalmol
; 87(4): 473-5, 2003 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12642313
16.
Genetic heterogeneity in familial exudative vitreoretinopathy; exclusion of the EVR1 locus on chromosome 11q in a large autosomal dominant pedigree.
Br J Ophthalmol
; 84(4): 358-63, 2000 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10729291
17.
Autosomal dominant retinitis pigmentosa mapping to chromosome 7p exhibits variable expression.
Br J Ophthalmol
; 79(1): 23-7, 1995 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-7880785
18.
Ocular manifestations in autosomal dominant retinitis pigmentosa with a Lys-296-Glu rhodopsin mutation at the retinal binding site.
Br J Ophthalmol
; 78(5): 353-8, 1994 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8025068
19.
Bimodal expressivity in dominant retinitis pigmentosa genetically linked to chromosome 19q.
Br J Ophthalmol
; 79(9): 841-6, 1995 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7488604
20.
Abnormal dark adaptation kinetics in autosomal dominant sector retinitis pigmentosa due to rod opsin mutation.
Br J Ophthalmol
; 76(8): 465-9, 1992 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1390527