Detalles de la búsqueda
1.
Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2029-2048, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36243009
2.
Heterozygous COL17A1 variants are a frequent cause of amelogenesis imperfecta.
J Med Genet
; 61(4): 347-355, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37979963
3.
Biallelic variants in Plexin B2 (PLXNB2) cause amelogenesis imperfecta, hearing loss and intellectual disability.
J Med Genet
; 2024 Apr 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38458752
4.
Haplotyping Using Long-Range PCR and Nanopore Sequencing to Phase Variants: Lessons Learned From the ABCA4 Locus.
Lab Invest
; 103(8): 100160, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37088464
5.
Structural Variants Create New Topological-Associated Domains and Ectopic Retinal Enhancer-Gene Contact in Dominant Retinitis Pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 107(5): 802-814, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33022222
6.
Late-Onset Autosomal Dominant Macular Degeneration Caused by Deletion of the CRX Gene.
Ophthalmology
; 130(1): 68-76, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35934205
7.
In memory of Professor Iain Wilkinson: cognitive and neuroimaging endophenotypes in a consanguineous schizophrenia multiplex family.
Psychol Med
; 53(7): 3178-3186, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35125130
8.
A missense variant in specificity protein 6 (SP6) is associated with amelogenesis imperfecta.
Hum Mol Genet
; 29(9): 1417-1425, 2020 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32167558
9.
Novel SIX6 mutations cause recessively inherited congenital cataract, microcornea, and corneal opacification with or without coloboma and microphthalmia.
Mol Vis
; 28: 57-69, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35693420
10.
Novel homozygous mutations in the transcription factor NRL cause non-syndromic retinitis pigmentosa.
Mol Vis
; 28: 48-56, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35693422
11.
Spectrum of pathogenic variants and founder effects in amelogenesis imperfecta associated with MMP20.
Hum Mutat
; 42(5): 567-576, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33600052
12.
New variants and in silico analyses in GRK1 associated Oguchi disease.
Hum Mutat
; 42(2): 164-176, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33252155
13.
Defects in the Cell Signaling Mediator ß-Catenin Cause the Retinal Vascular Condition FEVR.
Am J Hum Genet
; 100(6): 960-968, 2017 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28575650
14.
DYNC2H1 hypomorphic or retina-predominant variants cause nonsyndromic retinal degeneration.
Genet Med
; 22(12): 2041-2051, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32753734
15.
New missense variants in RELT causing hypomineralised amelogenesis imperfecta.
Clin Genet
; 97(5): 688-695, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32052416
16.
Amelogenesis imperfecta caused by N-terminal enamelin point mutations in mice and men is driven by endoplasmic reticulum stress.
Hum Mol Genet
; 26(10): 1863-1876, 2017 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28334996
17.
Mutations in the pH-Sensing G-protein-Coupled Receptor GPR68 Cause Amelogenesis Imperfecta.
Am J Hum Genet
; 99(4): 984-990, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27693231
18.
Biallelic sequence and structural variants in RAX2 are a novel cause for autosomal recessive inherited retinal disease.
Genet Med
; 21(6): 1319-1329, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30377383
19.
Correction: Biallelic sequence and structural variants in RAX2 are a novel cause for autosomal recessive inherited retinal disease.
Genet Med
; 21(4): 1028, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30607024
20.
Loss-of-Function Mutations in the CFH Gene Affecting Alternatively Encoded Factor H-like 1 Protein Cause Dominant Early-Onset Macular Drusen.
Ophthalmology
; 126(10): 1410-1421, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30905644