Detalles de la búsqueda
1.
De Novo Variants in the ATPase Module of MORC2 Cause a Neurodevelopmental Disorder with Growth Retardation and Variable Craniofacial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 107(2): 352-363, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32693025
2.
The Clinician-reported Genetic testing Utility InDEx (C-GUIDE): Preliminary evidence of validity and reliability.
Genet Med
; 24(2): 430-438, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906486
3.
Exome sequencing identifies PD-L2 as a potential predisposition gene for lymphoma.
Hematol Oncol
; 40(3): 475-478, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35613340
4.
Comprehensive characterization of a Canadian cohort of von Hippel-Lindau disease patients.
Clin Genet
; 96(5): 461-467, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31368132
5.
New developmental syndromes: Understanding the family experience.
J Genet Couns
; 28(2): 202-212, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30938469
6.
The clinical utility of integrative genomics in childhood cancer extends beyond targetable mutations.
Nat Cancer
; 4(2): 203-221, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36585449
7.
De novo TBR1 variants cause a neurocognitive phenotype with ID and autistic traits: report of 25 new individuals and review of the literature.
Eur J Hum Genet
; 28(6): 770-782, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32005960
Resultados
1 -
7
de 7
1
Próxima >
>>