Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in MYH9 result in the May-Hegglin anomaly, and Fechtner and Sebastian syndromes. The May-Heggllin/Fechtner Syndrome Consortium.
Nat Genet
; 26(1): 103-5, 2000 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10973259
2.
A genomic deletion causes truncation of α-spectrin and ellipto-poikilocytosis.
Blood Cells Mol Dis
; 46(3): 195-200, 2011 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21212007
3.
Elevated expression and polymorphisms of SOCS3 influence patient response to antiviral therapy in chronic hepatitis C.
Gut
; 57(4): 507-15, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17881539
4.
Natural history of recessive inheritance of DMT1 mutations.
J Pediatr
; 152(1): 136-9, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18154916
5.
CD55 is a HIF-2α marker with anti-adhesive and pro-invading properties in neuroblastoma.
Oncogenesis
; 5: e212, 2016 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27043658
6.
5'-Deoxy-5'-methylthioadenosine phosphorylase and p16INK4 deficiency in multiple tumor cell lines.
Oncogene
; 10(5): 827-33, 1995 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7898924
7.
p27Kip1 accumulation is associated with retinoic-induced neuroblastoma differentiation: evidence of a decreased proteasome-dependent degradation.
Oncogene
; 19(1): 51-60, 2000 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10644979
8.
MYCN oncogene amplification in neuroblastoma is associated with worse prognosis, except in stage 4s: the Italian experience with 295 children.
J Clin Oncol
; 15(1): 85-93, 1997 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8996128
9.
The polymorphisms -318C>T in the promoter and 49A>G in exon 1 of CTLA4 and the risk of aplastic anemia in a Caucasian population.
Bone Marrow Transplant
; 35 Suppl 1: S89-92, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15812539
10.
Homozygous deletions of cyclin-dependent kinase inhibitor genes, p16(INK4A) and p18, in childhood T cell lineage acute lymphoblastic leukemias.
Leukemia
; 10(2): 255-60, 1996 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8637234
11.
Reversible erythrocyte skeleton destabilization is modulated by beta-spectrin phosphorylation in childhood leukemia.
Leukemia
; 15(3): 440-4, 2001 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11237068
12.
Frequent clonal loss of heterozygosity (LOH) in the chromosomal region 1p32 occurs in childhood T cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL) carrying rearrangements of the TAL1 gene.
Leukemia
; 11(3): 359-63, 1997 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9067574
13.
Decreased band 3 anion transport activity and band 3 clusterization in congenital dyserythropoietic anemia type II.
Exp Hematol
; 26(9): 869-73, 1998 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9694508
14.
ICSH guidelines for the laboratory diagnosis of nonimmune hereditary red cell membrane disorders.
Int J Lab Hematol
; 37(3): 304-25, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25790109
15.
Transforming growth factor-beta1 gene polymorphism, bone turnover, and bone mass in Italian postmenopausal women.
J Bone Miner Res
; 15(4): 634-9, 2000 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10780855
16.
Characterization of the CYP21 gene 5' flanking region in patients affected by 21-OH deficiency.
Hum Mutat
; 15(5): 481, 2000 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10790214
17.
Localisation of the gene responsible for fechtner syndrome in a region <600 Kb on 22q11-q13.
Eur J Hum Genet
; 8(11): 895-9, 2000 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11093280
18.
Restriction fragment length polymorphism analysis reveals different allele frequency and a linkage disequilibrium at locus D1S94 in neuroblastoma patients.
Eur J Cancer
; 33(12): 1949-52, 1997 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9516830
19.
Loss of heterozygosity for chromosome 1p in familial neuroblastoma.
Eur J Cancer
; 33(12): 1953-6, 1997 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9516831
20.
Cell division cycle control in embryonal and alveolar rhabdomyosarcomas.
Eur J Cancer
; 38(17): 2290-9, 2002 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12441266