Detalles de la búsqueda
1.
Towards the molecular elucidation of congenital myasthenic syndromes: identification of mutations in MuSK.
Acta Myol
; 24(2): 55-9, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16550915
2.
Identification of seven novel mutations in the GAN gene.
Hum Mutat
; 21(4): 446, 2003 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12655563
3.
Giant axonal neuropathy locus refinement to a < 590 kb critical interval.
Eur J Hum Genet
; 8(7): 527-34, 2000 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10909853
4.
Sleep disorders caused by brainstem tumor: case report.
J Child Neurol
; 16(10): 767-70, 2001 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11669353
5.
Hot water epilepsy: a benign and unrecognized form.
J Child Neurol
; 15(2): 125-8, 2000 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10695897
6.
Prognostic value of evoked potentials and sleep recordings in the prolonged comatose state of children. Preliminary data.
Neurophysiol Clin
; 31(5): 283-92, 2001 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11817270
7.
[Congenital myasthenic syndromes due to mutations in the rapsyn gene]. / Syndromes myasthéniques congénitaux dus à des mutations du gène de la rapsyne.
Rev Neurol (Paris)
; 160(5 Pt 2): S78-84, 2004 May.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-15269664
8.
[Hot water epilepsy: a benign and underestimated form]. / L'épilepsie à l'eau chaude: une forme bénigne et méconnue.
Arch Pediatr
; 6(7): 755-8, 1999 Jul.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-10429817
9.
Possible founder effect of rapsyn N88K mutation and identification of novel rapsyn mutations in congenital myasthenic syndromes.
J Med Genet
; 40(6): e81, 2003 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12807980
10.
[Gangliosidosis GM1 revelaed by Silverman syndrome]. / Gangliosidose à GM1 révélée par un syndrome de Silverman.
Arch Pediatr
; 7(12): 1353-4, 2000 Dec.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-11147074
11.
Congenital myasthenic syndrome due to rapsyn deficiency: three cases with arthrogryposis and bulbar symptoms.
Neuropediatrics
; 35(4): 246-9, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15328566
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