Detalles de la búsqueda
1.
A missense allele of PEX5 is responsible for the defective import of PTS2 cargo proteins into peroxisomes.
Hum Genet
; 140(4): 649-666, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33389129
2.
Novel mutations in LTBP2 identified in familial cases of primary congenital glaucoma.
Mol Vis
; 26: 14-25, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32165823
3.
Mutations in FYCO1 identified in families with congenital cataracts.
Mol Vis
; 26: 334-344, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32355443
4.
Thalassaemia Patients with Polymorphism of COL1A1 Sp1 are at Greater Risk of Spine Degenerative Changes.
J Coll Physicians Surg Pak
; 33(12): 1379-1384, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38062592
5.
12 Month's Assessment Of Clinical Efficacy Of Resin Modified Glass Ionomer Cement And Flowable Composites In Restoration Of Non-Carious Cervical Lesions, A Randomized Clinical Trial.
J Ayub Med Coll Abbottabad
; 35(1): 7-10, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36849368
6.
Effect Of Dental Proximal Restorations On Periodontal Health In Patients.
J Ayub Med Coll Abbottabad
; 34(Suppl 1)(4): S987-S990, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36550659
7.
Next-generation whole exome sequencing to delineate the genetic basis of primary congenital glaucoma.
Sci Rep
; 12(1): 17218, 2022 10 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36241656
8.
A genomic deletion encompassing CRYBB2-CRYBB2P1 is responsible for autosomal recessive congenital cataracts.
Hum Genome Var
; 9(1): 31, 2022 Sep 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36075891
9.
Correction: Missense Mutations in CRYAB Are Liable for Recessive Congenital Cataracts.
PLoS One
; 12(1): e0171403, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28135318
10.
Correction: Deletion at the GCNT2 Locus Causes Autosomal Recessive Congenital Cataracts.
PLoS One
; 12(3): e0173719, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28278293
11.
A spectrum of CYP1B1 mutations associated with primary congenital glaucoma in families of Pakistani descent.
Hum Genome Var
; 3: 16021, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27508083
12.
A Common Ancestral Mutation in CRYBB3 Identified in Multiple Consanguineous Families with Congenital Cataracts.
PLoS One
; 11(6): e0157005, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27326458
13.
Deletion at the GCNT2 Locus Causes Autosomal Recessive Congenital Cataracts.
PLoS One
; 11(12): e0167562, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27936067
14.
Mutation in LIM2 Is Responsible for Autosomal Recessive Congenital Cataracts.
PLoS One
; 11(11): e0162620, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27814360
15.
Missense Mutations in CRYAB Are Liable for Recessive Congenital Cataracts.
PLoS One
; 10(9): e0137973, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26402864
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