Detalles de la búsqueda
1.
A previously unreported NARS1 variant causes dominant distal hereditary motor neuropathy in a French family.
J Peripher Nerv Syst
; 2024 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38769024
2.
Association between prophylactic angiotensin-converting enzyme inhibitors and overall survival in Duchenne muscular dystrophy-analysis of registry data.
Eur Heart J
; 42(20): 1976-1984, 2021 05 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33748842
3.
JAK inhibitors are effective in a subset of patients with juvenile dermatomyositis: a monocentric retrospective study.
Rheumatology (Oxford)
; 60(12): 5801-5808, 2021 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33576769
4.
De novo variants in TCF7L2 are associated with a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2384-2390, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34003604
5.
Genomic sequencing highlights the diverse molecular causes of Perrault syndrome: a peroxisomal disorder (PEX6), metabolic disorders (CLPP, GGPS1), and mtDNA maintenance/translation disorders (LARS2, TFAM).
Hum Genet
; 139(10): 1325-1343, 2020 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-32399598
6.
Muscle ischaemia associated with NXP2 autoantibodies: a severe subtype of juvenile dermatomyositis.
Rheumatology (Oxford)
; 57(5): 873-879, 2018 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29474663
7.
How chromosomal deletions can unmask recessive mutations? Deletions in 10q11.2 associated with CHAT or SLC18A3 mutations lead to congenital myasthenic syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(1): 151-155, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29130637
8.
Genetic and neurodevelopmental spectrum of SYNGAP1-associated intellectual disability and epilepsy.
J Med Genet
; 53(8): 511-22, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26989088
9.
Clinical and genetic features of patients suffering from CMT4J.
J Neurol
; 271(3): 1355-1365, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37950760
10.
Effect of nusinersen after 3 years of treatment in 57 young children with SMA in terms of SMN2 copy number or type.
Arch Pediatr
; 31(2): 117-123, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38135619
11.
Molecular and Phenotypic Characterization of the RORB-Related Disorder.
Neurology
; 102(2): e207945, 2024 01 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-38165337
12.
Respiratory function and sleep in children with myotonic dystrophy type 1.
Neuromuscul Disord
; 33(3): 263-269, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36780729
13.
New mutation in the ß1 propeller domain of LRP4 responsible for congenital myasthenic syndrome associated with Cenani-Lenz syndrome.
Sci Rep
; 13(1): 14054, 2023 08 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-37640745
14.
Isolated corpus callosum agenesis: a ten-year follow-up after prenatal diagnosis (how are the children without corpus callosum at 10 years of age?).
Prenat Diagn
; 32(3): 277-83, 2012 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-22430728
15.
Rituximab Therapy in the Treatment of Juvenile Myasthenia Gravis: The French Experience.
Neurology
; 98(23): e2368-e2376, 2022 06 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-35314497
16.
Parents' dilemma: A therapeutic decision for children with spinal muscular atrophy (SMA) type 1.
Front Pediatr
; 10: 1062390, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-36619514
17.
Evidence-Based, Implementable Motor Rehabilitation Guidelines for Individuals With Cerebral Palsy.
Neurology
; 99(7): 283-297, 2022 08 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-35750497
18.
Long-Reads Sequencing Strategy to Localize Variants in TTN Repeated Domains.
J Mol Diagn
; 24(7): 719-726, 2022 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-35580751
19.
GGPS1-associated muscular dystrophy with and without hearing loss.
Ann Clin Transl Neurol
; 9(9): 1465-1474, 2022 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-35869884
20.
Klüver Bucy syndrome following hypoglycaemic coma in a patient with glycogen storage disease type Ib.
J Inherit Metab Dis
; 33 Suppl 3: S477-80, 2010 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-21103936