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1.
Disturbed energy metabolism and muscular dystrophy caused by pure creatine deficiency are reversible by creatine intake.
J Physiol
; 591(2): 571-92, 2013 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23129796
2.
Cloning and sequence analysis of human guanidinoacetate N-methyltransferase cDNA.
Biochim Biophys Acta
; 1264(3): 265-7, 1995 Dec 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8547310
3.
A novel long-QT 5 gene mutation in the C-terminus (V109I) is associated with a mild phenotype.
J Mol Med (Berl)
; 79(9): 504-9, 2001 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11692163
4.
Stable isotope dilution microquantification of creatine metabolites in plasma, whole blood and dried blood spots for pharmacological studies in mouse models of creatine deficiency.
Clin Chim Acta
; 436: 160-8, 2014 Sep 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24877651
5.
Lower force and impaired performance during high-intensity electrical stimulation in skeletal muscle of GAMT-deficient knockout mice.
Am J Physiol Cell Physiol
; 289(1): C113-9, 2005 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15743892
6.
Local anaesthetic sensitivities of cloned HERG channels from human heart: comparison with HERG/MiRP1 and HERG/MiRP1 T8A.
Br J Anaesth
; 92(1): 93-101, 2004 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14665560
7.
Coexpression of the KCNA3B gene product with Kv1.5 leads to a novel A-type potassium channel.
J Biol Chem
; 273(52): 35095-101, 1998 Dec 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9857044
8.
Guanidinoacetate methyltransferase deficiency: the first inborn error of creatine metabolism in man.
Am J Hum Genet
; 58(5): 914-22, 1996 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8651275
9.
Biophysical properties of Kv3.1 channels in SH-SY5Y human neuroblastoma cells.
Recept Channels
; 9(6): 387-96, 2003.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14698966
10.
Characterization of human Kv4.2 mediating a rapidly-inactivating transient voltage-sensitive K+ current.
Recept Channels
; 6(5): 387-400, 1999.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10551270
11.
Conserved Kv4 N-terminal domain critical for effects of Kv channel-interacting protein 2.2 on channel expression and gating.
J Biol Chem
; 276(26): 23888-94, 2001 Jun 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11287421
12.
Four novel mutant alleles of the arylsulfatase B gene in two patients with intermediate form of mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome).
Hum Genet
; 93(3): 259-64, 1994 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8125475
13.
Mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome): six unique arylsulfatase B gene alleles causing variable disease phenotypes.
Am J Hum Genet
; 54(3): 454-63, 1994 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8116615
14.
Gene structures and expression profiles of three human KCND (Kv4) potassium channels mediating A-type currents I(TO) and I(SA).
Genomics
; 64(2): 144-54, 2000 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10729221
15.
Effective long-term control of cardiac events with beta-blockers in a family with a common LQT1 mutation.
Clin Genet
; 65(3): 233-41, 2004 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14756674
16.
Juvenile form of mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome). A C-terminal extension causes instability but increases catalytic efficiency of arylsulfatase B.
J Biol Chem
; 269(13): 9638-43, 1994 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-8144552
17.
Upregulation of respiratory chain enzymes in guanidinoacetate methyltransferase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 23(4): 375-7, 2000 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-10896298
18.
Two novel frameshift mutations causing premature stop codons in a patient with the severe form of Maroteaux-Lamy syndrome.
Hum Mutat
; 7(4): 361-3, 1996.
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| MEDLINE | ID: mdl-8723688
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