Detalles de la búsqueda
1.
Clinical, radiographic and molecular characterization of two unrelated families with multicentric osteolysis, nodulosis, and arthropathy.
BMC Musculoskelet Disord
; 24(1): 735, 2023 Sep 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37710205
2.
Novel form of rhizomelic skeletal dysplasia associated with a homozygous variant in GNPNAT1.
J Med Genet
; 58(5): 351-356, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32591345
3.
Biallelic KIF24 Variants Are Responsible for a Spectrum of Skeletal Disorders Ranging From Lethal Skeletal Ciliopathy to Severe Acromesomelic Dysplasia.
J Bone Miner Res
; 37(9): 1642-1652, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35748595
4.
RIN2 and BBS7 variants as cause of a coincidental syndrome.
Eur J Med Genet
; 63(3): 103755, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31521835
Resultados
1 -
4
de 4
1
Próxima >
>>