Detalles de la búsqueda
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The Clinical Course and Treatment of a Case of Refractory Systemic Juvenile Myasthenia Gravis Successfully Treated with Thymectomy.
Tohoku J Exp Med
; 262(1): 29-31, 2024 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37967941
2.
Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy.
Genet Med
; 24(12): 2453-2463, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36305856
3.
Novel EXOSC9 variants cause pontocerebellar hypoplasia type 1D with spinal motor neuronopathy and cerebellar atrophy.
J Hum Genet
; 66(4): 401-407, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33040083
4.
Potential patient screening for late-onset Pompe disease in suspected sleep apnea: a rationale and study design for a Prospective Multicenter Observational Cohort Study in Japan (PSSAP-J Study).
Sleep Breath
; 25(2): 695-704, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32808237
5.
Feasibility of multimodal therapy for rhabdomyosarcoma in a patient with Fukuyama congenital muscular dystrophy.
Pediatr Blood Cancer
; 71(7): e31036, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38679860
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Study of uterine kinetics in nonpregnant women using cine-mode magnetic resonance imaging.
Reprod Med Biol
; 18(4): 370-377, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31607797
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No To Hattatsu
; 49(2): 87-93, 2017 03.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-30113150
8.
Pneumothorax in patients with severe combined immunodeficiency.
Pediatr Int
; 56(4): 510-4, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24612091
9.
[Treatment of Juvenile Myasthenia Gravis].
Brain Nerve
; 76(1): 21-26, 2024 Jan.
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en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-38191135
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Social difficulties and care burden of adult Duchenne muscular dystrophy in Japan: a questionnaire survey based on the Japanese Registry of Muscular Dystrophy (Remudy).
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 182, 2024 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38689355
11.
Rare mosaic variant of GJA1 in a patient with a neurodevelopmental disorder.
Hum Genome Var
; 11(1): 2, 2024 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38221519
12.
Microdeletions of 3p21.31 characterized by developmental delay, distinctive features, elevated serum creatine kinase levels, and white matter involvement.
Am J Med Genet A
; 161A(12): 3049-56, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24039031
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[Pre-evening meal administration of tacrolimus improved refractory ocular symptoms in two young children with latent general myasthenia gravis].
No To Hattatsu
; 45(4): 318-22, 2013 Jul.
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en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-23951946
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Natural history of Becker muscular dystrophy: a multicenter study of 225 patients.
Ann Clin Transl Neurol
; 10(12): 2360-2372, 2023 12.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37882106
15.
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No To Hattatsu
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en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-23012868
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Laminin-221-derived recombinant fragment facilitates isolation of cultured skeletal myoblasts.
Regen Ther
; 20: 147-156, 2022 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35620637
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In utero transplantation of myoblasts and adipose-derived mesenchymal stem cells to murine models of Duchenne muscular dystrophy does not lead to engraftment and frequently results in fetal death.
Regen Ther
; 21: 486-493, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36313392
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Rinsho Shinkeigaku
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Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-34433745
19.
Urinary titin as a biomarker in Fukuyama congenital muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33563515
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Efficacy of steroid therapy for Fukuyama congenital muscular dystrophy.
Sci Rep
; 11(1): 24229, 2021 12 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930981