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1.
Two-year interim safety and efficacy of pegvaliase in Japanese adults with phenylketonuria.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107697, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37717412
2.
Blood glucose trends in glycogen storage disease type Ia: A cross-sectional study.
J Inherit Metab Dis
; 46(4): 618-633, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37114839
3.
Severe rotavirus gastroenteritis in children older than 5 years after vaccine introduction.
J Infect Chemother
; 27(4): 598-603, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33386258
4.
Study protocol: a multicenter, uncontrolled, open-label study of palivizumab in neonates, infants, and preschool children at high risk of severe respiratory syncytial virus infection.
BMC Pediatr
; 21(1): 106, 2021 03 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33653291
5.
Correction: Biallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia.
Genet Med
; 22(7): 1281, 2020 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32499603
6.
Mortality of Japanese patients with Leigh syndrome: Effects of age at onset and genetic diagnosis.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 819-826, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31967322
7.
Biallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia.
Genet Med
; 21(6): 1286-1294, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30451973
8.
Primary carnitine deficiency with severe acute hepatitis following rotavirus gastroenteritis.
J Infect Chemother
; 25(11): 913-916, 2019 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31189503
9.
Hypocarnitinemia Observed in an Infant Treated with Short-Term Administration of Antibiotic Containing Pivalic Acid.
Tohoku J Exp Med
; 244(4): 279-282, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29628457
10.
Newborn screening for carnitine palmitoyltransferase II deficiency using (C16+C18:1)/C2: Evaluation of additional indices for adequate sensitivity and lower false-positivity.
Mol Genet Metab
; 122(3): 67-75, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28801073
11.
Clinical validity of biochemical and molecular analysis in diagnosing Leigh syndrome: a study of 106 Japanese patients.
J Inherit Metab Dis
; 40(5): 685-693, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28429146
12.
A case of classical maple syrup urine disease that was successfully managed by living donor liver transplantation.
Pediatr Transplant
; 21(5)2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28612395
13.
Severe Acute Subdural Hemorrhages in a Patient with Glutaric Acidemia Type 1 under Recommended Treatment.
Pediatr Neurosurg
; 52(1): 46-50, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27721316
14.
Hematopoietic stem cell transplantation for inborn errors of metabolism: A report from the Research Committee on Transplantation for Inborn Errors of Metabolism of the Japanese Ministry of Health, Labour and Welfare and the Working Group of the Japan Society for Hematopoietic Cell Transplantation.
Pediatr Transplant
; 20(2): 203-14, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26806759
15.
Severe hypoglycemic encephalopathy due to hypoallergenic formula in an infant.
Pediatr Int
; 58(8): 778-81, 2016 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27324861
16.
Successful living domino liver transplantation in a child with protein C deficiency.
Pediatr Transplant
; 19(3): E70-4, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25712501
17.
Safety, efficacy and pharmacokinetics of palivizumab in off-label neonates, infants, and young children at risk for serious respiratory syncytial virus infection: a multicenter phase II clinical trial.
Lancet Reg Health West Pac
; 39: 100847, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37554997
18.
Living-donor liver transplantation for propionic acidemia.
Pediatr Transplant
; 16(3): 230-4, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22151065
19.
Clinical perspective on the use of human amniotic epithelial cells to treat congenital metabolic diseases with a focus on maple syrup urine disease.
Stem Cells Transl Med
; 10(6): 829-835, 2021 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-33547875
20.
Unique and abnormal subependymal pseudocysts in a newborn with mitochondrial disease.
Sci Prog
; 104(2): 368504211011873, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33890810