Detalles de la búsqueda
1.
Accuracy of a machine learning method based on structural and locational information from AlphaFold2 for predicting the pathogenicity of TARDBP and FUS gene variants in ALS.
BMC Bioinformatics
; 24(1): 206, 2023 May 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37208601
2.
TDP-43 differentially propagates to induce antero- and retrograde degeneration in the corticospinal circuits in mouse focal ALS models.
Acta Neuropathol
; 146(4): 611-629, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37555859
3.
High frequency of HTRA1 AND ABCC6 mutations in Japanese patients with adult-onset cerebral small vessel disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 94(1): 74-81, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36261288
4.
Genetic factors affecting survival in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis: a genome-wide association study and verification in iPSC-derived motor neurons from patients.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 94(10): 816-824, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37142397
5.
Non-genetically modified models exhibit TARDBP mRNA increase due to perturbed TDP-43 autoregulation.
Neurobiol Dis
; 130: 104534, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31310801
6.
Slow disease progression and characteristic TDP-43 inclusions in a patient with familial amyotrophic lateral sclerosis carrying a TARDBP G357S variant.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 50(1): e12966, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38389123
7.
Increased cytoplasmic TARDBP mRNA in affected spinal motor neurons in ALS caused by abnormal autoregulation of TDP-43.
Nucleic Acids Res
; 44(12): 5820-36, 2016 07 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27257061
8.
Hemiplegic-type ALS: clinicopathological features of two autopsied patients.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(9): 1014-1016, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33883200
9.
Decreased number of Gemini of coiled bodies and U12 snRNA level in amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
; 22(20): 4136-47, 2013 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23740936
10.
Minor splicing pathway is not minor any more: implications for the pathogenesis of motor neuron diseases.
Neuropathology
; 34(1): 99-107, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24112438
11.
Relapse of multiple sclerosis in a patient retaining CCR7-expressing T cells in CSF under fingolimod therapy.
Mult Scler
; 19(9): 1230-3, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23519973
12.
Machine Learning Approach for the Prediction of Age-Specific Probability of SCA3 and DRPLA by Survival Curve Analysis.
Neurol Genet
; 9(3): e200075, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37152445
13.
Dentatorubropallidoluysian Atrophy with Prominent Autonomic Dysfunction.
Intern Med
; 62(6): 889-892, 2023 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35989279
14.
Preclinical Characterization of the Tau PET Tracer [18F]SNFT-1: Comparison of Tau PET Tracers.
J Nucl Med
; 64(9): 1495-1501, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37321821
15.
High-dose ubiquinol supplementation in multiple-system atrophy: a multicentre, randomised, double-blinded, placebo-controlled phase 2 trial.
EClinicalMedicine
; 59: 101920, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37256098
16.
Genotype-phenotype correlations in early onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminaemia.
Brain
; 134(Pt 5): 1387-99, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21486904
17.
[ATTRv amyloidosis with early improvement demonstrated by the 6-minute walk test following Patisiran therapy: a case report].
Rinsho Shinkeigaku
; 62(5): 375-379, 2022 May 31.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-35474286
18.
Endogenous human retrovirus-K is not increased in the affected tissues of Japanese ALS patients.
Neurosci Res
; 178: 78-82, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35122916
19.
Folic acid inhibits 5-methyltetrahydrofolate transport across the blood-cerebrospinal fluid barrier: Clinical biochemical data from two cases.
JIMD Rep
; 63(6): 529-535, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36341171
20.
Mutation screening of the DNAJC7 gene in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Neurobiol Aging
; 113: 131-136, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35039179