Detalles de la búsqueda
1.
GWAS of thyroid dysgenesis identifies a risk locus at 2q33.3 linked to regulation of Wnt signaling.
Hum Mol Genet
; 31(23): 3967-3974, 2022 11 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35535691
2.
Rap1 small GTPase is essential for maintaining pulmonary endothelial barrier function in mice.
FASEB J
; 37(12): e23310, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38010922
3.
RMRP-related short stature: A report of six additional Japanese individuals with cartilage hair hypoplasia and literature review.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63562, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38337186
4.
Biochemical monitoring of 21-hydroxylase deficiency: a clinical utility of overnight fasting urine pregnanetriol.
Curr Opin Pediatr
; 2024 Jun 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-38832930
5.
Intracranial germinoma in the lateral ventricle with polydipsia and polyuria: a case report and literature review.
Childs Nerv Syst
; 39(4): 1065-1069, 2023 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-36271932
6.
An elderly patient with 17α-hydroxylase deficiency misdiagnosed as primary aldosteronism: a case report.
BMC Endocr Disord
; 22(1): 300, 2022 Dec 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36461073
7.
Current status of transition medicine for 21-hydroxylase deficiency in Japan: from the perspective of pediatric endocrinologists.
Endocr J
; 69(1): 75-83, 2022 Jan 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34373418
8.
Iatrogenic Cushing syndrome due to topical corticosteroids after skin graft surgery for giant nevus: A case report.
Pediatr Dermatol
; 39(1): 147-148, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34989020
9.
Establishing intellectual disability as the key feature of patients with biallelic RNPC3 variants.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1836-1840, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33650182
10.
Identification of the first promoter-specific gain-of-function SOX9 missense variant (p.E50K) in a patient with 46,XX ovotesticular disorder of sex development.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1067-1075, 2021 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-33399274
11.
High-power 813-nm Tm3+-doped ZBLAN fiber MOPA with signal-light photodarkening suppression.
Appl Opt
; 60(23): 6776-6780, 2021 Aug 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-34613155
12.
Quantitative monitoring of circulating tumor DNA in patients with advanced pancreatic cancer undergoing chemotherapy.
Cancer Sci
; 111(1): 266-278, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31746520
13.
DNA Methylation Status of SHOX-Flanking CpG Islands in Healthy Individuals and Short Stature Patients with Pseudoautosomal Copy Number Variations.
Cytogenet Genome Res
; 158(2): 56-62, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31158835
14.
Effects of pre- and post-pubertal dihydrotestosterone treatment on penile length in 5α-reductase type 2 deficiency.
Endocr J
; 66(9): 837-842, 2019 Sep 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-31178538
15.
Usefulness of a mobile airwayscope with a monitor in examination of the external genitalia of a 483 g female neonate.
Pediatr Int
; 66(1): e15759, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38641938
16.
Prefrontal modulation during chewing performance in occlusal dysesthesia patients: a functional near-infrared spectroscopy study.
Clin Oral Investig
; 23(3): 1181-1196, 2019 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-29967973
17.
Subpopulations of vomeronasal sensory neurons with coordinated coexpression of type 2 vomeronasal receptor genes are differentially dependent on Vmn2r1.
Eur J Neurosci
; 47(7): 887-900, 2018 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-29465786
18.
Discordant fetal phenotype of hypophosphatasia in two siblings.
Am J Med Genet A
; 176(1): 171-174, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29160033
19.
Cover Image, Volume 176A, Number 1, January 2018.
Am J Med Genet A
; 176(1): i, 2018 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-29232060
20.
Cholangioscopy in IgG4-related sclerosing cholangitis using texture and color enhancement imaging and red dichromatic imaging.
Endoscopy
; 55(S 01): E1019-E1020, 2023 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-37647934