Detalles de la búsqueda
1.
Genome-wide identification of tandem repeats associated with splicing variation across 49 tissues in humans.
Genome Res
; 33(3): 435-447, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37307504
2.
Subcellular localization and ER-mediated cytotoxic function of α1A and α1ACT in spinocerebellar ataxia type 6.
Biochem Biophys Res Commun
; 695: 149481, 2024 Feb 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38211534
3.
Spinocerebellar ataxia type 31 (SCA31).
J Hum Genet
; 68(3): 153-156, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36319738
4.
Temporal Relationship between Impairment of Cerebellar Motor Learning and Deterioration of Ataxia in Patients with Cerebellar Degeneration.
Cerebellum
; 2023 Apr 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37115382
5.
Thymidine Kinase 2 and Mitochondrial Protein COX I in the Cerebellum of Patients with Spinocerebellar Ataxia Type 31 Caused by Penta-nucleotide Repeats (TTCCA)n.
Cerebellum
; 22(1): 70-84, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35084690
6.
Analyzing schizophrenia-related phenotypes in mice caused by autoantibodies against NRXN1α in schizophrenia.
Brain Behav Immun
; 111: 32-45, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37004758
7.
Bi-allelic CSF1R Mutations Cause Skeletal Dysplasia of Dysosteosclerosis-Pyle Disease Spectrum and Degenerative Encephalopathy with Brain Malformation.
Am J Hum Genet
; 104(5): 925-935, 2019 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30982609
8.
Tandem internal models execute motor learning in the cerebellum.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(28): 7428-7433, 2018 07 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29941578
9.
Comorbid argyrophilic grain disease in an 87-year-old male with spinocerebellar ataxia type 31 with dementia: a case report.
BMC Neurol
; 20(1): 136, 2020 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32293309
10.
Ataxic phenotype with altered CaV3.1 channel property in a mouse model for spinocerebellar ataxia 42.
Neurobiol Dis
; 130: 104516, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31229688
11.
Cross-Sectional Area Analysis of the Head of the Caudate Nucleus in Huntington's Disease.
Eur Neurol
; 81(1-2): 13-18, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31013498
12.
Loss of MyD88 alters neuroinflammatory response and attenuates early Purkinje cell loss in a spinocerebellar ataxia type 6 mouse model.
Hum Mol Genet
; 24(17): 4780-91, 2015 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26034136
13.
Clinical characteristics of combined cases of spinocerebellar ataxia types 6 and 31.
J Neurogenet
; 29(2-3): 80-4, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26004545
14.
Spinocerebellar ataxia type 36 exists in diverse populations and can be caused by a short hexanucleotide GGCCTG repeat expansion.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 86(9): 986-95, 2015 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-25476002
15.
A novel mutation of PDE8B Gene in a Japanese family with autosomal-dominant striatal degeneration.
Mov Disord
; 30(14): 1964-7, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26769607
16.
Development of Purkinje cell degeneration in a knockin mouse model reveals lysosomal involvement in the pathogenesis of SCA6.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(43): 17693-8, 2012 Oct 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23054835
17.
CADASIL with a novel NOTCH3 mutation (Cys478Tyr).
J Stroke Cerebrovasc Dis
; 24(3): e61-2, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25595846
18.
A case of dermatomyositis with rhabdomyolysis, rescued by intravenous immunoglobulin.
Mod Rheumatol
; 25(4): 646-8, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24252047
19.
Abnormal RNA structures (RNA foci) containing a penta-nucleotide repeat (UGGAA)n in the Purkinje cell nucleus is associated with spinocerebellar ataxia type 31 pathogenesis.
Neuropathology
; 33(6): 600-11, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23607545
20.
How Certain Are You When Making the Diagnosis of Multiple System Atrophy?
Neurology
; 101(24): 1081-1082, 2023 Dec 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37857491