Detalles de la búsqueda
1.
A global initiative on addressing bioinformatics' grand challenges.
Brief Bioinform
; 25(4)2024 May 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38881075
2.
Identification of the molecular etiology in rare congenital hemolytic anemias using next-generation sequencing with exome-based copy number variant analysis.
Eur J Haematol
; 113(1): 82-89, 2024 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38556258
3.
The clinical phenotype of Koolen-de Vries syndrome in Turkish patients and literature review.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1814-1825, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37053206
4.
A rare cause of syndromic short stature: 3M syndrome in three families.
Am J Med Genet A
; 185(2): 461-468, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33258289
5.
Clinical and molecular aspects of PTEN mutations in 10 pediatric patients.
Ann Hum Genet
; 84(4): 324-330, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32162695
6.
The utility of whole exome sequencing for identification of the molecular etiology in autosomal recessive developmental and epileptic encephalopathies.
Neurol Sci
; 41(12): 3729-3739, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32705489
7.
Determinants of Mental Disorders in Syrian Refugees in Turkey Versus Internally Displaced Persons in Syria.
Am J Public Health
; 108(7): 938-945, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29771613
8.
WWOX-associated encephalopathies: identification of the phenotypic spectrum and the resulting genotype-phenotype correlation.
Neurol Sci
; 39(11): 1977-1980, 2018 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30094525
9.
A further family of Stromme syndrome carrying CENPF mutation.
Am J Med Genet A
; 173(6): 1668-1672, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28407396
10.
Unraveling the ligand specificity and promiscuity of the Staphylococcus aureus NorA efflux pump: a computational study.
J Biomol Struct Dyn
; : 1-12, 2024 Mar 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38497784
11.
PTSD, depression, and migration-related experiences among Syrian refugees living in camp vs urban settings.
Transcult Psychiatry
; : 13634615241250216, 2024 May 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38775131
12.
Molecular Genetic Diagnosis with Targeted Next Generation Sequencing in a Cohort of Turkish Osteogenesis Imperfecta Patients and Their Genotype-phenotype Correlation.
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 2024 Jun 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38828893
13.
ABCC8-related maturity-onset diabetes of the young: switching from insulin to sulphonylurea therapy: how long do we need for a good metabolic control?
J Pediatr Endocrinol Metab
; 36(6): 592-597, 2023 Jun 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37071846
14.
A unique case of thrombophilia: the role of F9 gene duplication and increased factor IX activity in cerebral venous thrombosis.
J Thromb Haemost
; 21(10): 2913-2916, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37414287
15.
Identification of Genetic Alterations in Rapid Progressive Glioblastoma by Use of Whole Exome Sequencing.
Diagnostics (Basel)
; 13(6)2023 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36980325
16.
Dual Diagnosis of Trichohepatoenteric Syndrome and Lipoid Proteinosis in a Turkish Child.
Mol Syndromol
; 14(6): 504-508, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38058753
17.
Molecular diagnosis in patients with monogenic diabetes mellitus, and detection of a novel candidate gene.
Diabetes Res Clin Pract
; 205: 110953, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37838154
18.
Evaluation of social cognition, autistic traits, and dysmorphology in comorbid specific learning disorder and attention-deficit/hyperactivity disorder.
Clin Child Psychol Psychiatry
; 27(4): 991-1005, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35658687
19.
LSM1 is the new candidate gene for neurodevelopmental disorder.
Eur J Med Genet
; 65(11): 104610, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36100156
20.
Mutation spectrum of the NF1 gene and genotype-phenotype correlations in Turkish patients: Seventeen novel pathogenic variants.
Clin Neurol Neurosurg
; 208: 106884, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34418705