Detalles de la búsqueda
1.
Exome sequencing efficacy and phenotypic expansions involving esophageal atresia/tracheoesophageal fistula plus.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3492-3504, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36135330
2.
Developing a community facilitator-led participatory learning and action women's group intervention to improve infant feeding, care and dental hygiene practices in South Asian infants: NEON programme.
Health Expect
; 25(5): 2416-2430, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35894769
3.
The Oculome Panel Test: Next-Generation Sequencing to Diagnose a Diverse Range of Genetic Developmental Eye Disorders.
Ophthalmology
; 126(6): 888-907, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30653986
4.
Angelman Syndrome due to a Maternally Inherited Intragenic Deletion Encompassing Exons 7 and 8 of the UBE3A Gene.
Cytogenet Genome Res
; 152(3): 132-136, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28898887
5.
Mutation of SALL2 causes recessive ocular coloboma in humans and mice.
Hum Mol Genet
; 23(10): 2511-26, 2014 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24412933
6.
Functional analysis of FOXE3 mutations causing dominant and recessive ocular anterior segment disease.
Hum Mutat
; 36(3): 296-300, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25504734
7.
CHRNG genotype-phenotype correlations in the multiple pterygium syndromes.
J Med Genet
; 49(1): 21-6, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22167768
8.
Paediatric survivors beyond infancy with Stüve-Wiedemann syndrome - A case series from the West Midlands, UK.
Eur J Med Genet
; 66(8): 104788, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37295610
9.
Nurture Early for Optimal Nutrition (NEON) participatory learning and action women's groups to improve infant feeding and practices in South Asian infants: pilot randomised trial study protocol.
BMJ Open
; 13(11): e063885, 2023 11 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38030249
10.
Monoallelic variants resulting in substitutions of MAB21L1 Arg51 Cause Aniridia and microphthalmia.
PLoS One
; 17(11): e0268149, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36413568
11.
Digenic inheritance of mutations in FOXC1 and PITX2 : correlating transcription factor function and Axenfeld-Rieger disease severity.
Hum Mutat
; 32(10): 1144-52, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21837767
12.
CYP1B1-related anterior segment developmental anomalies novel mutations for infantile glaucoma and von Hippel's ulcer revisited.
Ophthalmology
; 118(9): 1865-73, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21600657
13.
Evidence for genetic heterogeneity in D-2-hydroxyglutaric aciduria.
Hum Mutat
; 31(3): 279-83, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20020533
14.
Nonbacterial osteitis: a clinical, histopathological, and imaging study with a proposal for protocol-based management of patients with this diagnosis.
J Orthop Sci
; 14(5): 505-16, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19802661
15.
Detection of beta-catenin mutations in paraffin-embedded sporadic desmoid-type fibromatosis by mutation-specific restriction enzyme digestion (MSRED): an ancillary diagnostic tool.
Am J Surg Pathol
; 31(9): 1299-309, 2007 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17721184
16.
Genetic Analysis of 'PAX6-Negative' Individuals with Aniridia or Gillespie Syndrome.
PLoS One
; 11(4): e0153757, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27124303
17.
A novel heterozygous SOX2 mutation causing congenital bilateral anophthalmia, hypogonadotropic hypogonadism and growth hormone deficiency.
Gene
; 534(2): 282-5, 2014 Jan 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24211324
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