Detalles de la búsqueda
1.
Germline and Mosaic Variants in PRKACA and PRKACB Cause a Multiple Congenital Malformation Syndrome.
Am J Hum Genet
; 107(5): 977-988, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33058759
2.
A founder mutation in PEX12 among Egyptian patients in peroxisomal biogenesis disorder.
Neurol Sci
; 42(7): 2737-2745, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33123925
3.
Blepharophimosis-ptosis-intellectual disability syndrome: A report of nine Egyptian patients with further expansion of phenotypic and mutational spectrum.
Am J Med Genet A
; 182(12): 2857-2866, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32949109
4.
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II: Additional nine patients with implications on phenotype and genotype correlation.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1407-1420, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32267100
5.
Biallelic Mutations in Citron Kinase Link Mitotic Cytokinesis to Human Primary Microcephaly.
Am J Hum Genet
; 99(2): 501-10, 2016 Aug 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27453578
6.
GAPO syndrome in seven new patients: Identification of five novel ANTXR1 mutations including the first large intragenic deletion.
Am J Med Genet A
; 179(2): 237-242, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30575274
7.
Study of C677T variant of methylene tetrahydrofolate reductase gene in autistic spectrum disorder Egyptian children.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 180(5): 305-309, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31033224
8.
Genetic variants in components of the NALCN-UNC80-UNC79 ion channel complex cause a broad clinical phenotype (NALCN channelopathies).
Hum Genet
; 137(9): 753-768, 2018 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30167850
9.
Expanding the phenome and variome of skeletal dysplasia.
Genet Med
; 20(12): 1609-1616, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29620724
10.
Phenotypic and molecular insights into PQBP1-related intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2446-2450, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30244542
11.
Megalencephalic leukoencephalopathy with cysts in twelve Egyptian patients: novel mutations in MLC1 and HEPACAM and a founder effect.
Metab Brain Dis
; 31(5): 1171-9, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27389245
12.
Clinical and molecular characterization of seven Egyptian families with autosomal recessive robinow syndrome: Identification of four novel ROR2 gene mutations.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3054-61, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26284319
13.
LRP4 mutations alter Wnt/beta-catenin signaling and cause limb and kidney malformations in Cenani-Lenz syndrome.
Am J Hum Genet
; 86(5): 696-706, 2010 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20381006
14.
Further delineation of the clinical spectrum in RNU4ATAC related microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I.
Am J Med Genet A
; 161A(8): 1875-81, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23794361
15.
Genetic variants of neurotransmitter-related genes and miRNAs in Egyptian autistic patients.
ScientificWorldJournal
; 2013: 670621, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24453887
16.
PCSK9 Involvement in Autism Etiology: Sequence Variations, Protein Concentration, and Promoter Methylation.
Arch Med Res
; 54(6): 102860, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37499571
17.
Expansion of the phenotypic and mutational spectrum of Carpenter syndrome.
Eur J Med Genet
; 65(1): 104377, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34748996
18.
First Report of Two Egyptian Patients with Desbuquois Dysplasia due to Homozygous CANT1 Mutations.
Mol Syndromol
; 12(5): 279-288, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34602954
19.
Clinical and genetic characterization of ten Egyptian patients with Wolf-Hirschhorn syndrome and review of literature.
Mol Genet Genomic Med
; 9(2): e1546, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33217222
20.
The potential impact of COMT gene variants on dopamine regulation and phenotypic traits of ASD patients.
Behav Brain Res
; 378: 112272, 2020 01 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31586564