Detalles de la búsqueda
1.
Rare EIF4A2 variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, hypotonia, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 110(1): 120-145, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36528028
2.
Isolated bulbar palsy and dysphagia in children with respiratory symptoms.
Dev Med Child Neurol
; 64(4): 518-522, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34601721
3.
Rare EIF4A2 variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, hypotonia, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 110(3): 548, 2023 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36868207
4.
PIGG variant pathogenicity assessment reveals characteristic features within 19 families.
Genet Med
; 23(10): 1873-1881, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34113002
5.
Reversible Cerebral White Matter Abnormalities in Homocystinuria.
JIMD Rep
; 44: 115-119, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30187370
6.
SCN2A mutation in an infant with Ohtahara syndrome and neuroimaging findings: expanding the phenotype of neuronal migration disorders.
J Genet
; 98(2)2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31204721
7.
Ketogenic diet therapy in infants less than two years of age for medically refractory epilepsy.
Seizure
; 57: 5-7, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29524777
8.
GLUT-1 deficiency presenting with seizures and reversible leukoencephalopathy on MRI imaging.
Eur J Paediatr Neurol
; 22(6): 1161-1164, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30115503
9.
Use of the Ketogenic Diet to Treat Intractable Epilepsy in Mitochondrial Disorders.
J Clin Med
; 6(6)2017 May 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28587136
10.
Changes in mGlu5 receptor expression in the basal ganglia of reserpinised rats.
Eur J Pharmacol
; 545(2-3): 134-41, 2006 Sep 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16890937
11.
Effects of adenosine A1, dopamine D1 and metabotropic glutamate 5 receptors-modulating agents on locomotion of the reserpinised rats.
Eur J Pharmacol
; 497(2): 187-95, 2004 Aug 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15306204
12.
SCN2A mutation in an infant with Ohtahara syndrome and neuroimaging findings: expanding the phenotype of neuronal migration disorders
J Genet
; 2019 May; 98: 1-4
Artículo
| IMSEAR | ID: sea-215442
13.
Benign Infantile Epilepsy Mimicking Reflex Anoxic Seizures in an Infant with PRRT2 Gene Mutation.
Indian J Pediatr
; 85(8): 690, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29250726
14.
Alteration of intravenous nicotine self-administration by opioid receptor agonist and antagonists in rats.
Psychopharmacology (Berl)
; 210(2): 211-20, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20401605
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