Detalles de la búsqueda
1.
Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction.
Am J Hum Genet
; 108(2): 346-356, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33513338
2.
Novel missense variants cause intermediate phenotypes in the phenotypic spectrum of SLC5A6-related disorders.
J Hum Genet
; 69(2): 69-77, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38012394
3.
De novo mutations disturb early brain development more frequently than common variants in schizophrenia.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 192(3-4): 62-70, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36863698
4.
Novel CLTC variants cause new brain and kidney phenotypes.
J Hum Genet
; 67(1): 1-7, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34230591
5.
De novo heterozygous variants in KIF5B cause kyphomelic dysplasia.
Clin Genet
; 102(1): 3-11, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35342932
6.
Prenatal clinical manifestations in individuals with COL4A1/2 variants.
J Med Genet
; 58(8): 505-513, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32732225
7.
De novo variants in CELF2 that disrupt the nuclear localization signal cause developmental and epileptic encephalopathy.
Hum Mutat
; 42(1): 66-76, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33131106
8.
Efficient detection of copy-number variations using exome data: Batch- and sex-based analyses.
Hum Mutat
; 42(1): 50-65, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33131168
9.
Potential risks associated with laparoscopic gastrostomy in patients with the COL4A1 variant: Two case reports.
Asian J Endosc Surg
; 17(1): e13269, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38058103
10.
Skeletal anomaly and opisthotonus in early-onset epileptic encephalopathy with KCNQ2 abnormality.
Brain Dev
; 45(4): 231-236, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36631315
11.
A novel NONO variant that causes developmental delay and cardiac phenotypes.
Sci Rep
; 13(1): 975, 2023 01 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36653413
12.
Large-scale discovery of novel neurodevelopmental disorder-related genes through a unified analysis of single-nucleotide and copy number variants.
Genome Med
; 14(1): 40, 2022 04 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35468861
13.
Cerebrovascular diseases in two patients with entire NSD1 deletion.
Hum Genome Var
; 8(1): 20, 2021 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34031356
14.
Progressive cerebral atrophies in three children with COL4A1 mutations.
Brain Dev
; 43(10): 1033-1038, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34281745
15.
Effect of total callosotomy on KCNQ2-related intractable epilepsy.
Brain Dev
; 42(8): 612-616, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32532640
16.
Clinical and genetic characteristics of patients with Doose syndrome.
Epilepsia Open
; 5(3): 442-450, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32913952
17.
Successful treatment of intractable life-threatening seizures with perampanel in the first case of early myoclonic encephalopathy with a novel de novo SCN1A mutation.
Seizure
; 71: 20-23, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31176277
18.
Comprehensive analysis of coding variants highlights genetic complexity in developmental and epileptic encephalopathy.
Nat Commun
; 10(1): 2506, 2019 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31175295
19.
A case of prenatal chronic intestinal pseudo-obstruction associated with Leigh syndrome.
Clin Case Rep
; 6(8): 1474-1477, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30147885
20.
Predicting the intrauterine fetal death of fetuses with cystic hygroma in early pregnancy.
Congenit Anom (Kyoto)
; 58(5): 167-170, 2018 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29322592