Detalles de la búsqueda
1.
Variants in KCNQ1 are associated with susceptibility to type 2 diabetes mellitus.
Nat Genet
; 40(9): 1092-7, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18711367
2.
TMEM16E (GDD1) exhibits protein instability and distinct characteristics in chloride channel/pore forming ability.
J Cell Physiol
; 229(2): 181-90, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23843187
3.
Recessive mutations in the putative calcium-activated chloride channel Anoctamin 5 cause proximal LGMD2L and distal MMD3 muscular dystrophies.
Am J Hum Genet
; 86(2): 213-21, 2010 Feb 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20096397
4.
Identification of INS and KCNJ11 gene mutations in type 1B diabetes in Japanese children with onset of diabetes before 5 years of age.
Pediatr Diabetes
; 14(2): 112-20, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22957706
5.
Identification of a novel mutation in the exon 2 splice donor site of the POU1F1/PIT-1 gene in Japanese identical twins with mild combined pituitary hormone deficiency.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 76(1): 78-87, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21722153
6.
Identification of protease serine S1 family member 53 as a mitochondrial protein in murine islet beta cells.
Islets
; 14(1): 1-13, 2022 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34636707
7.
Identification and functional analysis of novel human growth hormone-releasing hormone receptor (GHRHR) gene mutations in Japanese subjects with short stature.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 74(2): 223-33, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21044116
8.
Diabetes mellitus in a Japanese girl with HDR syndrome and GATA3 mutation.
Endocr J
; 57(2): 171-4, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19952462
9.
YKL-40 secreted from adipose tissue inhibits degradation of type I collagen.
Biochem Biophys Res Commun
; 388(3): 511-6, 2009 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19666003
10.
Overexpression of HMGA2 relates to reduction of the let-7 and its relationship to clinicopathological features in pituitary adenomas.
Mod Pathol
; 22(3): 431-41, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19136928
11.
Altered cellular immunity in transgenic mice with T cell-specific expression of human D4-guanine diphosphate-dissociation inhibitor (D4-GDI).
Int Immunol
; 20(10): 1299-311, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18689726
12.
Positive association of the pericentrin (PCNT) gene with major depressive disorder in the Japanese population.
J Psychiatry Neurosci
; 34(3): 195-8, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19448849
13.
Gene expression and association analyses of the phosphodiesterase 4B (PDE4B) gene in major depressive disorder in the Japanese population.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 150B(4): 527-34, 2009 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18785206
14.
Single nucleotide polymorphisms in genes encoding LKB1 (STK11), TORC2 (CRTC2) and AMPK alpha2-subunit (PRKAA2) and risk of type 2 diabetes.
Mol Genet Metab
; 93(2): 200-9, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17950019
15.
Lack of association of genetic variation in chromosome region 15q14-22.1 with type 2 diabetes in a Japanese population.
BMC Med Genet
; 9: 22, 2008 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18366806
16.
Positive association of the PDE4B (phosphodiesterase 4B) gene with schizophrenia in the Japanese population.
J Psychiatr Res
; 43(1): 7-12, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18329668
17.
TGFBR2 gene expression and genetic association with schizophrenia.
J Psychiatr Res
; 42(6): 425-32, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17560608
18.
[Familial juvenile hyperuricemic nephropathy (FJHN)].
Nihon Rinsho
; 66(4): 683-6, 2008 Apr.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-18409515
19.
[Uromodulin mutation and hyperuricemia].
Nihon Rinsho
; 66(4): 778-83, 2008 Apr.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-18409531
20.
Evaluation of sample size effect on the identification of haplotype blocks.
BMC Bioinformatics
; 8: 200, 2007 Jun 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17567919