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1.
Circulating microRNAs 34a, 122, and 192 are linked to obesity-associated inflammation and metabolic disease in pediatric patients.
Int J Obes (Lond)
; 45(8): 1763-1772, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33986456
2.
Simplified newborn screening protocol for lysosomal storage disorders.
Clin Chem
; 57(9): 1286-94, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21771947
3.
P53 mutation is a rare event in Merkel cell carcinoma of the head and neck.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 268(11): 1639-46, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21331782
4.
Molecular analysis of guanidinoacetate-n-methyltransferase (GAMT) and creatine transporter (SLC6A8) gene by using denaturing high pressure liquid chromatography (DHPLC) as a possible source of human male infertility.
Pak J Pharm Sci
; 24(1): 75-9, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21190923
5.
A branched-chain amino acid-based metabolic score can predict liver fat in children and adolescents with severe obesity.
Pediatr Obes
; 16(4): e12739, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33058486
6.
The identification of novel mutations in the biotinidase gene using denaturing high pressure liquid chromatography (dHPLC).
Mol Genet Metab
; 100(1): 42-5, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20083419
7.
Transformation of pleomorphic adenoma to carcinoma ex pleomorphic adenoma of the parotid gland is independent of p53 mutations.
J Surg Oncol
; 101(2): 127-30, 2010 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19950209
8.
DNA methylated alleles of the phenylalanine hydroxylase promoter remodeled at elevated phenylalanine levels in newborns with hyperphenylalaninemia.
Clin Biochem
; 50(12): 729-732, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28389235
9.
Demethylation of the promoter region of GPX3 in a newborn with classical phenylketonuria.
Clin Biochem
; 50(3): 159-161, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27742442
10.
Van Der Woude syndrome: variable penetrance of a novel mutation (p.Arg 84Gly) of the IRF6 gene in a Turkish family.
Int J Mol Med
; 15(2): 247-51, 2005 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15647839
11.
Mutation analysis of CLPTM 1 and PVRL 1 genes in patients with non-syndromic clefts of lip, alveolus and palate.
J Craniomaxillofac Surg
; 33(5): 301-6, 2005 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16122939
12.
DNA methylation pattern of CALCA in preterm neonates with bacterial sepsis as a putative epigenetic biomarker.
Epigenetics
; 8(12): 1261-7, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24135723
13.
Defining the phenotype in congenital disorder of glycosylation due to ALG1 mutations.
Pediatrics
; 130(4): e1034-9, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22966035
14.
Effects of creatine supplementation in Rett syndrome: a randomized, placebo-controlled trial.
J Dev Behav Pediatr
; 32(6): 454-60, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21654506
15.
Aberrant DNA methylation of calcitonin receptor in Fabry patients treated with enzyme replacement therapy.
Mol Genet Metab Rep
; 5: 1-2, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28649534
16.
Rapid and accurate denaturating high performance liquid chromatography protocol for the detection of alpha-l-iduronidase mutations causing mucopolysaccharidosis type I.
Clin Chim Acta
; 411(5-6): 345-50, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19954743
17.
The national Austrian newborn screening program - eight years experience with mass spectrometry. past, present, and future goals.
Wien Klin Wochenschr
; 122(21-22): 607-13, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20938748
18.
Manifestation of hawkinsinuria in a patient compound heterozygous for hawkinsinuria and tyrosinemia III.
Mol Genet Metab
; 91(4): 379-83, 2007 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17560158
19.
Prevalence of congenital adrenal hyperplasia among sudden infant death in the Czech Republic and Austria.
Eur J Pediatr
; 166(1): 1-4, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17024350
20.
Sudden infant death: no evidence for linkage to common polymorphisms in the uncoupling protein-1 and the beta3-adrenergic receptor genes.
Eur J Pediatr
; 161(6): 337-9, 2002 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12029453