Detalles de la búsqueda
1.
Simplified newborn screening protocol for lysosomal storage disorders.
Clin Chem
; 57(9): 1286-94, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21771947
2.
P53 mutation is a rare event in Merkel cell carcinoma of the head and neck.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 268(11): 1639-46, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21331782
3.
The identification of novel mutations in the biotinidase gene using denaturing high pressure liquid chromatography (dHPLC).
Mol Genet Metab
; 100(1): 42-5, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20083419
4.
Transformation of pleomorphic adenoma to carcinoma ex pleomorphic adenoma of the parotid gland is independent of p53 mutations.
J Surg Oncol
; 101(2): 127-30, 2010 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19950209
5.
Mutation analysis of CLPTM 1 and PVRL 1 genes in patients with non-syndromic clefts of lip, alveolus and palate.
J Craniomaxillofac Surg
; 33(5): 301-6, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16122939
6.
DNA methylation pattern of CALCA in preterm neonates with bacterial sepsis as a putative epigenetic biomarker.
Epigenetics
; 8(12): 1261-7, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24135723
7.
Defining the phenotype in congenital disorder of glycosylation due to ALG1 mutations.
Pediatrics
; 130(4): e1034-9, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22966035
8.
Rapid and accurate denaturating high performance liquid chromatography protocol for the detection of alpha-l-iduronidase mutations causing mucopolysaccharidosis type I.
Clin Chim Acta
; 411(5-6): 345-50, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19954743
9.
The national Austrian newborn screening program - eight years experience with mass spectrometry. past, present, and future goals.
Wien Klin Wochenschr
; 122(21-22): 607-13, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20938748
10.
Creatine depletion in a new case with AGAT deficiency: clinical and genetic study in a large pedigree.
Mol Genet Metab
; 77(4): 326-31, 2002 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12468279
11.
Denaturing gradient gel electrophoresis for the molecular characterization of six patients with guanidinoacetate methyltransferase deficiency.
Clin Chem
; 48(5): 767-9, 2002 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11978605
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