Detalles de la búsqueda
1.
Plasma FGF-21 and GDF-15 are elevated in different inherited metabolic diseases and are not diagnostic for mitochondrial disorders.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 918-933, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31260105
2.
Clinical implementation of RNA sequencing for Mendelian disease diagnostics.
Genome Med
; 14(1): 38, 2022 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35379322
3.
BH4-deficient hyperphenylalaninemia in Russia.
PLoS One
; 16(4): e0249608, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33822819
4.
Hepatic glycogen synthase (GYS2) deficiency: seven novel patients and seven novel variants.
JIMD Rep
; 53(1): 39-44, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32395408
5.
Three rare pathogenic mtDNA substitutions in LHON patients with low heteroplasmy.
Mitochondrion
; 50: 139-144, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31669237
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