Detalles de la búsqueda
1.
Cardiac manifestations of human ACTA2 variants recapitulated in a zebrafish model.
J Hum Genet
; 69(3-4): 133-138, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38316882
2.
Biochemical monitoring of 21-hydroxylase deficiency: a clinical utility of overnight fasting urine pregnanetriol.
Curr Opin Pediatr
; 2024 Jun 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38832930
3.
Factors associated with low bone mineral density in Turner syndrome: a multicenter prospective observational study.
Endocr J
; 2024 Mar 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38522940
4.
Dried blood spot-based newborn screening for bile acid synthesis disorders, Zellweger spectrum disorder, and Niemann-Pick type C1 by detection of bile acid metabolites.
Mol Genet Metab
; 140(1-2): 107703, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37802748
5.
Acute myeloid leukemia associated with CHARGE syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(3): 878-881, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36543163
6.
Starting age of oestrogen-progestin therapy is negatively associated with bone mineral density in young adults with Turner syndrome independent of age and body mass index.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 95(1): 84-91, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33872421
7.
A retrospective multicenter study of bone mineral density in adolescents and adults with Turner syndrome in Japan.
Endocr J
; 67(10): 1023-1028, 2020 Oct 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32554947
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A longitudinal ulcer due to Yersinia pseudotuberculosis infection in a girl.
Pediatr Int
; 64(1): e15036, 2022 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-35396814
9.
Atypical food protein-induced enterocolitis syndrome after vaccinations.
Pediatr Int
; 64(1): e14891, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35092636
10.
Central hypoadrenocorticism associated with Rathke's cleft cyst.
Neuro Endocrinol Lett
; 38(3): 141-144, 2017 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-28759180
11.
Hydrocortisone improved dexamethasone-induced neuropsychological adverse effects.
Pediatr Int
; 63(3): 339-342, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33580892
12.
Overexpression of p53 but not Rb in the cytoplasm of neurons and small vessels in an autopsy of a patient with Cockayne syndrome.
Neuropathology
; 35(3): 266-72, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25495205
13.
Asymptomatic 3-methylglutaconic aciduria type 1 detected by high C5-OH on newborn screening.
Mol Genet Metab Rep
; 38: 101024, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38077954
14.
Infantile Hypothalamic Hamartoma: A Rare Presentation of Isolated Obesity.
JCEM Case Rep
; 2(3): luae033, 2024 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-38505090
15.
Characteristic phenotypes of ADH5/ALDH2 deficiency during childhood.
Eur J Med Genet
; 69: 104939, 2024 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-38614309
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Onasemnogene Abeparvovec Treatment after Nusinersen in an Infant with Spinal Muscular Atrophy Type 1.
Kurume Med J
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38233181
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Monitoring treatment in pediatric patients with 21-hydroxylase deficiency.
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| MEDLINE | ID: mdl-36843618
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Long-term trends of pediatric type 1 diabetes incidence in Japan before and after the COVID-19 pandemic.
Sci Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-37037893
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Diabetic lipemia as a predisposing state to acute pancreatitis: a case report and literature review.
Diabetol Int
; 14(3): 304-311, 2023 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-37397897
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Pubertal induction in Turner syndrome without gonadal function: A possibility of earlier, lower-dose estrogen therapy.
Front Endocrinol (Lausanne)
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37056677