Detalles de la búsqueda
1.
A new mouse model of ATR-X syndrome carrying a common patient mutation exhibits neurological and morphological defects.
Hum Mol Genet
; 32(15): 2485-2501, 2023 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37171606
2.
A mutation-independent approach for muscular dystrophy via upregulation of a modifier gene.
Nature
; 572(7767): 125-130, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31341277
3.
Modeling Niemann-Pick disease type C in a human haploid cell line allows for patient variant characterization and clinical interpretation.
Genome Res
; 29(12): 2010-2019, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31754021
4.
Spell Checking Nature: Versatility of CRISPR/Cas9 for Developing Treatments for Inherited Disorders.
Am J Hum Genet
; 98(1): 90-101, 2016 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26686765
5.
Neto2 is a KCC2 interacting protein required for neuronal Cl- regulation in hippocampal neurons.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(9): 3561-6, 2013 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23401525
6.
Maintaining skeletal muscle mass: lessons learned from hibernation.
Exp Physiol
; 99(4): 632-7, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24443348
7.
Efficient prime editing in two-cell mouse embryos using PEmbryo.
Nat Biotechnol
; 2024 Feb 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38321114
8.
Advances in CRISPR/Cas9 Genome Editing for the Treatment of Muscular Dystrophies.
Hum Gene Ther
; 34(9-10): 388-403, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37119122
9.
The human Stat1 gain-of-function T385M mutation causes expansion of activated T-follicular helper/T-helper 1-like CD4 T cells and sex-biased autoimmunity in specific pathogen-free mice.
Front Immunol
; 14: 1183273, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37275873
10.
Prevention of early-onset cardiomyopathy in Dmd exon 52-54 deletion mice by CRISPR-Cas9-mediated exon skipping.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 30: 246-258, 2023 Sep 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37545481
11.
Saturation variant interpretation using CRISPR prime editing.
Nat Biotechnol
; 40(6): 885-895, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35190686
12.
Species-specific differences in NPC1 protein trafficking govern therapeutic response in Niemann-Pick type C disease.
JCI Insight
; 7(23)2022 12 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36301667
13.
STAT1 gain-of-function heterozygous cell models reveal diverse interferon-signature gene transcriptional responses.
NPJ Genom Med
; 6(1): 34, 2021 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33990617
14.
Self-Assembled Oligo-Urethane Nanoparticles: Their Characterization and Use for the Delivery of Active Biomolecules into Mammalian Cells.
ACS Appl Mater Interfaces
; 13(49): 58352-58368, 2021 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34873903
15.
Targeted genome editing in vivo corrects a Dmd duplication restoring wild-type dystrophin expression.
EMBO Mol Med
; 13(5): e13228, 2021 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33724658
16.
Allele-Specific Prevention of Nonsense-Mediated Decay in Cystic Fibrosis Using Homology-Independent Genome Editing.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 17: 1118-1128, 2020 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32490033
17.
A novel mouse model of Duchenne muscular dystrophy carrying a multi-exonic Dmd deletion exhibits progressive muscular dystrophy and early-onset cardiomyopathy.
Dis Model Mech
; 13(9)2020 09 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32988972
18.
An optimized toolkit for prime editing.
Nat Biotechnol
; 42(2): 187-189, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38287161
19.
The idd4 locus displays sex-specific epistatic effects on type 1 diabetes susceptibility in nonobese diabetic mice.
Diabetes
; 55(12): 3611-9, 2006 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17130511
20.
Correction of a splicing defect in a mouse model of congenital muscular dystrophy type 1A using a homology-directed-repair-independent mechanism.
Nat Med
; 23(8): 984-989, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28714989