Detalles de la búsqueda
1.
SCN1A mutation spectrum in a cohort of Bulgarian patients with GEFS+ phenotype.
Turk J Pediatr
; 62(5): 711-725, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33108073
2.
Three novel SLC2A1 mutations in Bulgarian patients with different forms of genetic generalized epilepsy reflecting the clinical and genetic diversity of GLUT1-deficiency syndrome.
Seizure
; 54: 41-44, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29223885
3.
Loss and gain of function in SERPINB11: an example of a gene under selection on standing variation, with implications for host-pathogen interactions.
PLoS One
; 7(2): e32518, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22393410
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