Detalles de la búsqueda
1.
Comparison of F13A1 gene mutations in 73 patients treated with recombinant FXIII-A2.
Haemophilia
; 23(3): e194-e203, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28520207
2.
Fibrinogen Bonn (p. Arg510Cys) in the Aα-Chain Is Associated with High Risk of Venous Thrombosis.
Hamostaseologie
; 43(6): 440-446, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37442158
3.
Haemostasis management of massive bleeding.
Hamostaseologie
; 31(1): 15-20, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21311819
4.
Mutations affecting disulphide bonds contribute to a fairly common prevalence of F13B gene defects: results of a genetic study in 14 families with factor XIII B deficiency.
Haemophilia
; 16(4): 675-82, 2010 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20331752
5.
Molecular characterization of five Italian families with inherited severe factor XIII deficiency.
Haemophilia
; 14(1): 96-102, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18028394
6.
A novel missense mutation in the FGB gene (p.Gly302Arg) leading to afibrinogenemia. Predicted structure and function consequences.
Hamostaseologie
; 36(Suppl. 2): S34-S38, 2016 Nov 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27824214
7.
Combined coagulation factor VIII and factor IX deficiency (CDF8F9) in a patient from Lithuania.
Hamostaseologie
; 36(Suppl. 2): S29-S33, 2016 Nov 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27824213
8.
Novel point mutation in fibrinogen (Innsbruck; BßArg44Gly). Phenotypic differences compared to another mutation (fibrinogen Nijmegen) at the same position.
Hamostaseologie
; 35 Suppl 1: S22-6, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26540126
9.
A novel fibrinogen γ chain frameshift deletion (c.637delT) in a patient with hypodysfibrinogenemia associated with thrombosis.
Hamostaseologie
; 35 Suppl 1: S27-31, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26540127
10.
Neoplasm-induced bleeding in inherited, heterozygous FXIII-A deficiency.
Hamostaseologie
; 35 Suppl 1: S32-5, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26540128
11.
Novel findings in two patients with late-diagnosed afibrinogenaemia: intraosseous haemorrhage and fingertip necrosis.
Haemophilia
; 15(4): 980-2, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19473412
12.
Evaluation of DHPLC in the analysis of hemophilia A.
J Biochem Biophys Methods
; 47(1-2): 39-51, 2001 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11179760
13.
[Significance of mutation analysis in patients with haemophilia A]. / Bedeutung der Mutationsdiagnostik bei Patienten mit Hämophilie A.
Hamostaseologie
; 23(1): 6-12, 2003 Feb.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-12567193
14.
Coagulation factor XIII deficiency. Diagnosis, prevalence and management of inherited and acquired forms.
Hamostaseologie
; 34(2): 160-6, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24503678
15.
Inhibitor development and management in three non-severe haemophilia A patients with T295A variant.
Hamostaseologie
; 34 Suppl 1: S9-12, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25382774
16.
Retrochorionic hematoma in congenital afibrinogenemia: resolution with fibrinogen concentrate infusions.
Am J Hematol
; 82(4): 317-20, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17034026
17.
Phenotype-genotype correlation in eight Polish patients with inherited Factor XIII deficiency: identification of three novel mutations.
Haemophilia
; 13(5): 649-57, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17880458
18.
Lithuanian haemophilia A and B registry comprising phenotypic and genotypic data.
Br J Haematol
; 112(4): 1062-70, 2001 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11298607
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