Detalles de la búsqueda
1.
Convergent somatic mutations in metabolism genes in chronic liver disease.
Nature
; 598(7881): 473-478, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34646017
2.
Somatic SMAD3-activating mutations cause melorheostosis by up-regulating the TGF-ß/SMAD pathway.
J Exp Med
; 217(5)2020 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32232430
3.
Insights into rheumatic diseases from next-generation sequencing.
Nat Rev Rheumatol
; 15(6): 327-339, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31000790
4.
Melorheostotic Bone Lesions Caused by Somatic Mutations in MAP2K1 Have Deteriorated Microarchitecture and Periosteal Reaction.
J Bone Miner Res
; 34(5): 883-895, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30667555
5.
Distinct Clinical and Pathological Features of Melorheostosis Associated With Somatic MAP2K1 Mutations.
J Bone Miner Res
; 34(1): 145-156, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30138550
6.
Somatic activating mutations in MAP2K1 cause melorheostosis.
Nat Commun
; 9(1): 1390, 2018 04 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29643386
7.
Distribution and Functional Consequences of Somatic MAP2K1 Variants in Affected Skin Associated with Bone Lesions in Melorheostosis.
J Invest Dermatol
; 141(3): 688-692.e11, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32791068
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