Detalles de la búsqueda
1.
rs10924104 in the expression enhancer motif of CD58 confers susceptibility to human autoimmune diseases.
Hum Genet
; 143(1): 19-33, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37994973
2.
Human phenotype caused by biallelic KDM4B frameshift variant.
Clin Genet
; 105(1): 72-76, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37526414
3.
rs2013278 in the multiple immunological-trait susceptibility locus CD28 regulates the production of non-functional splicing isoforms.
Hum Genomics
; 16(1): 46, 2022 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36271469
4.
A homozygous ABHD16A variant causes a complex hereditary spastic paraplegia with developmental delay, absent speech, and characteristic face.
Clin Genet
; 101(3): 359-363, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34866177
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