Detalles de la búsqueda
1.
Biological Magnetic Resonance Data Bank.
Nucleic Acids Res
; 51(D1): D368-D376, 2023 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36478084
2.
Genetic characterization of 1210 Japanese pedigrees with inherited retinal diseases by whole-exome sequencing.
Hum Mutat
; 43(12): 2251-2264, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36284460
3.
Binding of Gtf2i-ß/δ transcription factors to the ARMS2 gene leads to increased circulating HTRA1 in AMD patients and in vitro.
J Biol Chem
; 296: 100456, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33636181
4.
Novel mutations in malonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase provoke autosomal recessive optic neuropathy.
Hum Mol Genet
; 29(3): 444-458, 2020 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31915829
5.
HTRA1 Regulates Subclinical Inflammation and Activates Proangiogenic Response in the Retina and Choroid.
Int J Mol Sci
; 23(18)2022 Sep 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36142120
6.
A new PDE6A missense variant p.Arg544Gln in rod-cone dystrophy.
Doc Ophthalmol
; 143(1): 107-114, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33611760
7.
Progress of macular atrophy during 30 months' follow-up in a patient with spinocerebellar ataxia type1 (SCA1).
Doc Ophthalmol
; 142(1): 87-98, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32648025
8.
RP2-associated retinal disorder in a Japanese cohort: Report of novel variants and a literature review, identifying a genotype-phenotype association.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(3): 675-693, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32875684
9.
Clinical and genetic characteristics of 10 Japanese patients with PROM1-associated retinal disorder: A report of the phenotype spectrum and a literature review in the Japanese population.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(3): 656-674, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32820593
10.
Genome-wide association study identifies seven novel susceptibility loci for primary open-angle glaucoma.
Hum Mol Genet
; 27(8): 1486-1496, 2018 04 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29452408
11.
CHANGES OF CONE PHOTORECEPTOR MOSAIC IN AUTOSOMAL RECESSIVE BESTROPHINOPATHY.
Retina
; 40(1): 181-186, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30308565
12.
Clinical Course and Electron Microscopic Findings in Lymphocytes of Patients with DRAM2-Associated Retinopathy.
Int J Mol Sci
; 21(4)2020 Feb 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32079136
13.
Autosomal dominant optic atrophy with OPA1 gene mutations accompanied by auditory neuropathy and other systemic complications in a Japanese cohort.
Mol Vis
; 25: 559-573, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31673222
14.
Clinical and Genetic Characteristics of East Asian Patients with Occult Macular Dystrophy (Miyake Disease): East Asia Occult Macular Dystrophy Studies Report Number 1.
Ophthalmology
; 126(10): 1432-1444, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31028767
15.
Late-onset night blindness with peripheral flecks accompanied by progressive trickle-like macular degeneration.
Doc Ophthalmol
; 139(3): 171-184, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31286363
16.
Novel biallelic loss-of-function KCNV2 variants in cone dystrophy with supernormal rod responses.
Doc Ophthalmol
; 138(3): 229-239, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30877594
17.
POSTERIOR STAPHYLOMAS IN EYES WITH RETINITIS PIGMENTOSA WITHOUT HIGH MYOPIA.
Retina
; 39(7): 1299-1304, 2019 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29708934
18.
Missense variants in the X-linked gene PRPS1 cause retinal degeneration in females.
Hum Mutat
; 39(1): 80-91, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28967191
19.
A missense mutation in ASRGL1 is involved in causing autosomal recessive retinal degeneration.
Hum Mol Genet
; 25(12): 2483-2497, 2016 06 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27106100
20.
Optineurin E50K triggers BDNF deficiency-mediated mitochondrial dysfunction in retinal photoreceptor cell line.
Biochem Biophys Res Commun
; 503(4): 2690-2697, 2018 09 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-30100066