Detalles de la búsqueda
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Isolated Chronic Mucocutaneous Candidiasis due to a Novel Duplication Variant of IL17RC.
J Clin Immunol
; 44(1): 18, 2023 12 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38129603
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Promoting awareness of terminology related to unmet medical needs in context of rheumatic diseases in Japan: a systematic review for evaluating unmet medical needs.
Rheumatol Int
; 43(11): 2021-2030, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37597057
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Summary of the current status of clinically diagnosed cases of Schnitzler syndrome in Japan.
Allergol Int
; 72(2): 297-305, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36470790
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Detailed analysis of Japanese patients with adenosine deaminase 2 deficiency reveals characteristic elevation of type II interferon signature and STAT1 hyperactivation.
J Allergy Clin Immunol
; 148(2): 550-562, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33529688
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Rapid Flow Cytometry-Based Assay for the Functional Classification of MEFV Variants.
J Clin Immunol
; 41(6): 1187-1197, 2021 08.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33733382
6.
Enzyme activity in dried blood spot as a diagnostic tool for adenosine deaminase 2 deficiency.
Anal Biochem
; 628: 114292, 2021 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34171384
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Haploinsufficiency of A20 with a novel mutation of deletion of exons 2-3 of TNFAIP3.
Mod Rheumatol
; 31(2): 493-497, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32011208
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Simple and Sensitive Analysis for Dried Blood Spot Proteins by Sodium Carbonate Precipitation for Clinical Proteomics.
J Proteome Res
; 19(7): 2821-2827, 2020 07 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-32343581
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Immunophenotyping of A20 haploinsufficiency by multicolor flow cytometry.
Clin Immunol
; 216: 108441, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32335289
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Clinical characteristics and treatment of 50 cases of Blau syndrome in Japan confirmed by genetic analysis of the NOD2 mutation.
Ann Rheum Dis
; 79(11): 1492-1499, 2020 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32647028
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Human CTL-based functional analysis shows the reliability of a munc13-4 protein expression assay for FHL3 diagnosis.
Blood
; 131(18): 2016-2025, 2018 05 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-29549174
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Low-frequency mosaicism in cryopyrin-associated periodic fever syndrome: mosaicism in systemic autoinflammatory diseases.
Int Immunol
; 31(10): 649-655, 2019 09 18.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31185077
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Successful cord blood transplantation using reduced intensity conditioning in a 5-month-old patient with IL-10RA deficiency.
Pediatr Blood Cancer
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| MEDLINE | ID: mdl-38721857
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Characterization of a large UNC13D gene duplication in a patient with familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3.
Clin Immunol
; 191: 63-66, 2018 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-29596912
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Anti-Integrin αvß6 Antibody as a Diagnostic Marker for Pediatric Patients With Ulcerative Colitis.
Gastroenterology
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| MEDLINE | ID: mdl-35709831
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Partial Trisomy 9p with Clinical Symptoms Resembling Interferonopathies.
J Clin Immunol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34664193
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A CD57+ CTL Degranulation Assay Effectively Identifies Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Type 3 Patients.
J Clin Immunol
; 37(1): 92-99, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27896523
18.
An efficient diagnosis: A patient with X-linked inhibitor of apoptosis protein (XIAP) deficiency in the setting of infantile hemophagocytic lymphohistiocytosis was diagnosed using high serum interleukin-18 combined with common laboratory parameters.
Pediatr Blood Cancer
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| MEDLINE | ID: mdl-35187790
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Hematopoietic Cell Transplantation Ameliorates Autoinflammation in A20 Haploinsufficiency.
J Clin Immunol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34427832
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Successful treatment of spondyloenchondrodysplasia with baricitinib.
Rheumatology (Oxford)
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32856090