Detalles de la búsqueda
1.
Clinical implication of FMR1 intermediate alleles in a Spanish population.
Clin Genet
; 94(1): 153-158, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29604051
2.
Myotonic dystrophy type 1: 13 years of experience at a tertiary hospital. Clinical and epidemiological study and genotype-phenotype correlation.
Neurologia (Engl Ed)
; 38(8): 530-540, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37437658
3.
CYB5R3 homozygous pathogenic variant as a rare cause of cyanosis in the newborn.
Clin Biochem
; 102: 67-70, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35104462
4.
The impact of exercise duration and intensity on the release of cardiac biomarkers.
Scand J Med Sci Sports
; 21(2): 244-9, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19919634
5.
Myotonic dystrophy type1: 13years of experience at a tertiary hospital. Clinical and epidemiological study and genotype-phenotype correlation. / Distrofia miotónica tipo1: 13años de experiencia en un hospital terciario. Estudio clínico y epidemiológico. Correlación genotipo-fenotipo.
Neurologia (Engl Ed)
; 2021 May 07.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-33972121
6.
[Infant with intracranial calcifications and retinopathy]. / Lactante con calcificaciones intracraneales y retinopatia.
Rev Neurol
; 69(7): 289-292, 2019 Oct 01.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-31559627
7.
Distrofia miotónica tipo 1: 13 años de experiencia en un hospital terciario. Estudio clínico y epidemiológico. Correlación genotipo-fenotipo / Myotonic dystrophy type 1: 13 years of experience at a tertiary hospital. Clinical and epidemiological study and genotype-phenotype correlation
Neurología (Barc., Ed. impr.)
; 38(8): 530-540, Oct. 20232. tab, graf, ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-226320
8.
[Early infantile epileptic encephalopathy due to ITPA mutation]. / Encefalopatía epiléptica infantil precoz por mutación en ITPA.
Rev Neurol
; 71(5): 197-198, 2020 09 01.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-32729112
9.
Novel probable pathological variant c.1249A>C in exon 7 of the GAA gene associated with Pompe disease in adults. / Nueva variante probablemente patogénica c.1249A>C en el exón 7 del gen GAA asociada a la enfermedad de Pompe del adulto.
Neurologia (Engl Ed)
; 33(5): 346-348, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-28431840
10.
Nueva variante probablemente patogénica c.1249A>C en el exón 7 del gen GAA asociada a la enfermedad de Pompe del adulto / Novel probable pathological variant c.1249A>C in exon 7 of the GAA gene associated with Pompe disease in adults
Neurología (Barc., Ed. impr.)
; 33(5): 346-348, jun. 2018.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-175916
11.
[Accreditation: The road to excellence in clinical laboratory]. / Acreditación: el camino hacia la excelencia en el laboratorio clinic.
Rev Calid Asist
; 30(6): e1-3, 2015.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-26913300
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