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Clinical utility of comprehensive gene panel testing for common and rare causes of skeletal dysplasia and other skeletal disorders: Results from the largest cohort to date.
Am J Med Genet A
; : e63646, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38702915
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Value of genetic testing for pediatric epilepsy: Driving earlier diagnosis of ceroid lipofuscinosis type 2 Batten disease.
Epilepsia
; 63(7): e68-e73, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35474188
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Molecular basis of mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A syndrome): A review and classification of GALNS gene variants and reporting of 68 novel variants.
Hum Mutat
; 42(11): 1384-1398, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34387910
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Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): Expert recommendations for early detection and laboratory diagnosis.
Mol Genet Metab
; 119(1-2): 160-7, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27553878
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; 16(9): e0255933, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34469436
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Prolonged kynurenine 3-hydroxylase inhibition reduces development of levodopa-induced dyskinesias in parkinsonian monkeys.
Behav Brain Res
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17868931
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Nat Neurosci
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12436114
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Impairment of dopaminergic system function after chronic treatment with corticotropin-releasing factor.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16005056
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Blockade of nitric oxide synthesis reduces responding for cocaine self-administration during extinction and reinstatement.
Brain Res
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11792361
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Ion channel blockers for the treatment of neuropathic pain.
Future Med Chem
; 2(5): 803-42, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21426204
11.
Effect of kynurenine 3-hydroxylase inhibition on the dyskinetic and antiparkinsonian responses to levodopa in Parkinsonian monkeys.
Mov Disord
; 20(7): 792-802, 2005 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15954116
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