Detalles de la búsqueda
1.
A Novel Pathogenic Variant in the SCA25-Related Gene Expanding the Etiology of Early-Onset and Progressive Cerebellar Ataxia in Childhood.
Neuropediatrics
; 55(2): 135-139, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37935417
2.
Expanding the Spectrum of NUBPL-Related Leukodystrophy.
Neuropediatrics
; 54(3): 161-166, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36868263
3.
Fasting Drives Nrf2-Related Antioxidant Response in Skeletal Muscle.
Int J Mol Sci
; 21(20)2020 Oct 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33096672
4.
Nanopore long-read next-generation sequencing for detection of mitochondrial DNA large-scale deletions.
Front Genet
; 14: 1089956, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37456669
5.
NGS-Based Genetic Analysis in a Cohort of Italian Patients with Suspected Inherited Myopathies and/or HyperCKemia.
Genes (Basel)
; 14(7)2023 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37510298
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