Detalles de la búsqueda
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Mutations in PMPCB Encoding the Catalytic Subunit of the Mitochondrial Presequence Protease Cause Neurodegeneration in Early Childhood.
Am J Hum Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29576218
2.
The Human Phenotype Ontology in 2017.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27899602
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The phenotypic spectrum of SCN8A encephalopathy.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25568300
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24246141
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| MEDLINE | ID: mdl-24114605
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Eur J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-24281369
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Nat Genet
; 45(9): 1067-72, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23933819
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