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1.
ADH1B, the adipocyte-enriched alcohol dehydrogenase, plays an essential, cell-autonomous role in human adipogenesis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 121(24): e2319301121, 2024 Jun 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38838011
2.
RIPK3 dampens mitochondrial bioenergetics and lipid droplet dynamics in metabolic liver disease.
Hepatology
; 77(4): 1319-1334, 2023 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36029129
3.
Clinical features of generalized lipodystrophy in Turkey: A cohort analysis.
Diabetes Obes Metab
; 25(7): 1950-1963, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36946378
4.
Loss of thymidine phosphorylase activity disrupts adipocyte differentiation and induces insulin-resistant lipoatrophic diabetes.
BMC Med
; 20(1): 95, 2022 03 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35341481
5.
Therapeutic indications and metabolic effects of metreleptin in patients with lipodystrophy syndromes: Real-life experience from a national reference network.
Diabetes Obes Metab
; 24(8): 1565-1577, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35445532
6.
Lessons from the impact of COVID-19 on medical educational continuity and practices.
Adv Physiol Educ
; 45(2): 390-398, 2021 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33961515
7.
Genetic contribution of ABCC2 to Dubin-Johnson syndrome and inherited cholestatic disorders.
Liver Int
; 40(1): 163-174, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31544333
8.
The Multifaceted Role of Epoxide Hydrolases in Human Health and Disease.
Int J Mol Sci
; 22(1)2020 Dec 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33374956
9.
Update on the Genetics of Autoinflammatory Disorders.
Curr Allergy Asthma Rep
; 19(9): 41, 2019 07 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31321571
10.
LMNA-associated partial lipodystrophy: anticipation of metabolic complications.
J Med Genet
; 54(6): 413-416, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28408391
11.
Reply to Morje et al.
Adv Physiol Educ
; 45(4): 811, 2021 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34581618
12.
Familial Mediterranean fever in heterozygotes: are we able to accurately diagnose the disease in very young children?
Arthritis Rheum
; 65(6): 1654-62, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23508419
13.
Patients' perspective on the medical pathway from first symptoms to diagnosis in genetic lipodystrophy.
Eur J Endocrinol
; 190(1): 23-33, 2024 Jan 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38128113
14.
Ciliopathy due to POC1A deficiency: clinical and metabolic features, and cellular modeling.
Eur J Endocrinol
; 190(2): 151-164, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38245004
15.
Proceedings of the annual meeting of the European Consortium of Lipodystrophies (ECLip), Pisa, Italy, 28-29 September 2023.
Ann Endocrinol (Paris)
; 2024 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38452868
16.
Perinatal, metabolic, and reproductive features in PPARG-related lipodystrophy.
Eur J Endocrinol
; 188(3)2023 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36806620
17.
Lipoatrophic diabetes in familial partial lipodystrophy type 2: From insulin resistance to diabetes.
Diabetes Metab
; 49(2): 101409, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36400409
18.
Loss of phospholipase PLAAT3 causes a mixed lipodystrophic and neurological syndrome due to impaired PPARγ signaling.
Nat Genet
; 55(11): 1929-1940, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37919452
19.
Dramatic beneficial effect of interleukin-1 inhibitor treatment in patients with familial Mediterranean fever complicated with amyloidosis and renal failure.
Nephrol Dial Transplant
; 27(5): 1898-901, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21931121
20.
Identification and functional consequences of a recurrent NLRP12 missense mutation in periodic fever syndromes.
Arthritis Rheum
; 63(5): 1459-64, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21538323