Detalles de la búsqueda
1.
Actionable Genotypes and Their Association with Life Span in Iceland.
N Engl J Med
; 389(19): 1741-1752, 2023 Nov 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37937776
2.
Spread of SARS-CoV-2 in the Icelandic Population.
N Engl J Med
; 382(24): 2302-2315, 2020 06 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32289214
3.
Humoral Immune Response to SARS-CoV-2 in Iceland.
N Engl J Med
; 383(18): 1724-1734, 2020 10 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32871063
4.
Parental influence on human germline de novo mutations in 1,548 trios from Iceland.
Nature
; 549(7673): 519-522, 2017 09 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28959963
5.
Large-Scale Screening for Monogenic and Clinically Defined Familial Hypercholesterolemia in Iceland.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 41(10): 2616-2628, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34407635
6.
A rare IL33 loss-of-function mutation reduces blood eosinophil counts and protects from asthma.
PLoS Genet
; 13(3): e1006659, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28273074
7.
A rare splice donor mutation in the haptoglobin gene associates with blood lipid levels and coronary artery disease.
Hum Mol Genet
; 26(12): 2364-2376, 2017 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28398513
8.
Variant ASGR1 Associated with a Reduced Risk of Coronary Artery Disease.
N Engl J Med
; 374(22): 2131-41, 2016 Jun 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27192541
9.
Nonsense mutation in the LGR4 gene is associated with several human diseases and other traits.
Nature
; 497(7450): 517-20, 2013 May 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23644456
10.
Multi-nucleotide de novo Mutations in Humans.
PLoS Genet
; 12(11): e1006315, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27846220
11.
Identification of Lynch syndrome risk variants in the Romanian population.
J Cell Mol Med
; 22(12): 6068-6076, 2018 12.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30324682
12.
Insertion of an SVA-E retrotransposon into the CASP8 gene is associated with protection against prostate cancer.
Hum Mol Genet
; 25(5): 1008-18, 2016 Mar 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26740556
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Rate of de novo mutations and the importance of father's age to disease risk.
Nature
; 488(7412): 471-5, 2012 Aug 23.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22914163
14.
COPA syndrome in an Icelandic family caused by a recurrent missense mutation in COPA.
BMC Med Genet
; 18(1): 129, 2017 11 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29137621
15.
Compound heterozygous mutations in UBA5 causing early-onset epileptic encephalopathy in two sisters.
BMC Med Genet
; 18(1): 103, 2017 10 02.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28965491
16.
Rare mutations associating with serum creatinine and chronic kidney disease.
Hum Mol Genet
; 23(25): 6935-43, 2014 Dec 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-25082825
17.
Germline sequence variants in TGM3 and RGS22 confer risk of basal cell carcinoma.
Hum Mol Genet
; 23(11): 3045-53, 2014 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24403052
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Fine-scale recombination rate differences between sexes, populations and individuals.
Nature
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20981099
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Parental origin of sequence variants associated with complex diseases.
Nature
; 462(7275): 868-74, 2009 Dec 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20016592
20.
Genetics of gene expression and its effect on disease.
Nature
; 452(7186): 423-8, 2008 Mar 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18344981