Detalles de la búsqueda
1.
Homozygous Ser-1 to Pro-1 mutation in parathyroid hormone identified in hypocalcemic patients results in secretion of a biologically inactive pro-hormone.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(8): e2208047120, 2023 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36795755
2.
Backbone Modification Provides a Long-Acting Inverse Agonist of Pathogenic, Constitutively Active PTH1R Variants.
J Am Chem Soc
; 146(10): 6522-6529, 2024 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38417010
3.
Rare genetic disorders that impair parathyroid hormone synthesis, secretion, or bioactivity provide insights into the diagnostic utility of different parathyroid hormone assays.
Curr Opin Nephrol Hypertens
; 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38701324
4.
Nephropathic Cystinosis: A Distinct Form of CKD-Mineral and Bone Disorder that Provides Novel Insights into the Regulation of FGF23.
J Am Soc Nephrol
; 31(9): 2184-2192, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32631973
5.
Obesity and Gαs Variants.
N Engl J Med
; 385(17): 1619-1622, 2021 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34614325
6.
Mutations in TBX18 Cause Dominant Urinary Tract Malformations via Transcriptional Dysregulation of Ureter Development.
Am J Hum Genet
; 97(2): 291-301, 2015 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26235987
7.
Dialysis as a Treatment Option for a Patient With Normal Kidney Function and Familial Tumoral Calcinosis Due to a Compound Heterozygous FGF23 Mutation.
Am J Kidney Dis
; 72(3): 457-461, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29548779
8.
Cognitive and behavioral phenotype of children with pseudohypoparathyroidism type 1A.
Am J Med Genet A
; 176(2): 283-289, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29193623
9.
Fibroblast Growth Factor 23 Levels Associate with AKI and Death in Critical Illness.
J Am Soc Nephrol
; 28(6): 1877-1885, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28028134
10.
Fractures and Osteomalacia in a Patient Treated With Frequent Home Hemodialysis.
Am J Kidney Dis
; 70(3): 445-448, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28495360
11.
Fibroblast growth factor 23: fueling the fire.
Kidney Int
; 90(5): 928-930, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27742194
12.
Fibroblast growth factor 23 levels are elevated and associated with severe acute kidney injury and death following cardiac surgery.
Kidney Int
; 89(4): 939-48, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26924052
13.
Multilineage somatic activating mutations in HRAS and NRAS cause mosaic cutaneous and skeletal lesions, elevated FGF23 and hypophosphatemia.
Hum Mol Genet
; 23(2): 397-407, 2014 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24006476
14.
Critical role of parathyroid hormone (PTH) receptor-1 phosphorylation in regulating acute responses to PTH.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(15): 5864-9, 2013 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23533279
15.
Case 17-2017. A 14-Year-Old Boy with Acute Fear of Choking while Swallowing.
N Engl J Med
; 376(23): 2266-2275, 2017 06 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28591527
16.
Loss of XLαs (extra-large αs) imprinting results in early postnatal hypoglycemia and lethality in a mouse model of pseudohypoparathyroidism Ib.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(17): 6638-43, 2012 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22496590
17.
Mutations in SLC34A3/NPT2c are associated with kidney stones and nephrocalcinosis.
J Am Soc Nephrol
; 25(10): 2366-75, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24700880
18.
DMP1 mutations in autosomal recessive hypophosphatemia implicate a bone matrix protein in the regulation of phosphate homeostasis.
Nat Genet
; 38(11): 1248-50, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17033625
19.
Hypoparathyroidism and central diabetes insipidus: in search of the link.
Eur J Pediatr
; 173(12): 1731-4, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25367057
20.
Two Japanese familial cases of Caffey disease with and without the common COL1A1 mutation and normal bone density, and review of the literature.
Eur J Pediatr
; 173(6): 799-804, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24390061