Detalles de la búsqueda
1.
Further delineation of the phenotypic and metabolomic profile of ALDH1L2-related neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 105(5): 488-498, 2024 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38193334
2.
Human 'knockouts' of CSF3 display severe congenital neutropenia.
Br J Haematol
; 203(3): 477-480, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37612131
3.
Treatment of plane warts with long pulse ND - YAG laser 532 nm.
Skin Res Technol
; 29(9): e13462, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37753672
4.
Lessons Learned from Large-Scale, First-Tier Clinical Exome Sequencing in a Highly Consanguineous Population.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1182-1201, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31130284
5.
Lessons Learned from Large-Scale, First-Tier Clinical Exome Sequencing in a Highly Consanguineous Population.
Am J Hum Genet
; 105(4): 879, 2019 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31585110
6.
Diagnostic implications of pitfalls in causal variant identification based on 4577 molecularly characterized families.
Nat Commun
; 14(1): 5269, 2023 08 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37644014
7.
Beyond the exome: utility of long-read whole genome sequencing in exome-negative autosomal recessive diseases.
Genome Med
; 15(1): 114, 2023 Dec 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38098057
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