Detalles de la búsqueda
1.
Phenotypic variability in 49 cases of ESCO2 mutations, including novel missense and codon deletion in the acetyltransferase domain, correlates with ESCO2 expression and establishes the clinical criteria for Roberts syndrome.
J Med Genet
; 47(1): 30-7, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19574259
2.
A novel mutation in the TWIST gene, implicated in Saethre-Chotzen syndrome, is found in the original case of Robinow-Sorauf syndrome.
Clin Genet
; 64(1): 79-82, 2003 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12791045
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