Detalles de la búsqueda
1.
Translation of MT-ATP6 pathogenic variants reveals distinct regulatory consequences from the co-translational quality control of mitochondrial protein synthesis.
Hum Mol Genet
; 31(8): 1230-1241, 2022 04 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34718584
2.
Progressive myoclonus epilepsies-Residual unsolved cases have marked genetic heterogeneity including dolichol-dependent protein glycosylation pathway genes.
Am J Hum Genet
; 108(4): 722-738, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33798445
3.
GTPBP8 is required for mitoribosomal biogenesis and mitochondrial translation.
Cell Mol Life Sci
; 80(12): 361, 2023 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37971521
4.
A variant in MRPS14 (uS14m) causes perinatal hypertrophic cardiomyopathy with neonatal lactic acidosis, growth retardation, dysmorphic features and neurological involvement.
Hum Mol Genet
; 28(4): 639-649, 2019 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30358850
5.
In-frame deletion in canine PITRM1 is associated with a severe early-onset epilepsy, mitochondrial dysfunction and neurodegeneration.
Hum Genet
; 140(11): 1593-1609, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33835239
6.
Novel synonymous and missense variants in FGFR1 causing Hartsfield syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(12): 2447-2453, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31512363
7.
Defective mitochondrial ATPase due to rare mtDNA m.8969G>A mutation-causing lactic acidosis, intellectual disability, and poor growth.
Neurogenetics
; 19(1): 49-53, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29350304
8.
Near-complete elimination of mutant mtDNA by iterative or dynamic dose-controlled treatment with mtZFNs.
Nucleic Acids Res
; 44(16): 7804-16, 2016 09 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27466392
9.
SDHA mutation with dominant transmission results in complex II deficiency with ocular, cardiac, and neurologic involvement.
Am J Med Genet A
; 173(1): 225-230, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27683074
10.
Trypanosomal TAC40 constitutes a novel subclass of mitochondrial ß-barrel proteins specialized in mitochondrial genome inheritance.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(21): 7624-9, 2014 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24821793
11.
Reply to 'Letter to Editor by Finsterer J and Zarrouk-Mahjoub S: Phenotypic manifestations of the m.8969G>A variant'.
Neurogenetics
; 19(2): 133-134, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29480378
12.
Progressive mitochondrial dysfunction in cerebellar synaptosomes of cystatin B-deficient mice.
Front Mol Neurosci
; 16: 1175851, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37251643
13.
Molecular Rapid Diagnostics Improve Time to Effective Therapy and Survival in Patients with Vancomycin-Resistant Enterococcus Bloodstream Infections.
Antibiotics (Basel)
; 12(2)2023 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36830121
14.
qPCR-based mitochondrial DNA quantification: influence of template DNA fragmentation on accuracy.
Biochem Biophys Res Commun
; 423(3): 441-7, 2012 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22683632
15.
Molecular and biochemical characterisation of a novel mutation in POLG associated with Alpers syndrome.
BMC Neurol
; 11: 4, 2011 Jan 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21235791
16.
High-Resolution Respirometry to Assess Bioenergetics in Cells and Tissues Using Chamber- and Plate-Based Respirometers.
J Vis Exp
; (176)2021 10 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34779436
17.
The roles of assembly factors in mammalian mitoribosome biogenesis.
Mitochondrion
; 60: 70-84, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34339868
18.
Quantitative 1-step DNA methylation analysis with native genomic DNA as template.
Clin Chem
; 56(7): 1098-106, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20472822
19.
Therapeutic Manipulation of mtDNA Heteroplasmy: A Shifting Perspective.
Trends Mol Med
; 26(7): 698-709, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32589937
20.
The impact of rapid diagnostic testing, surveillance software, and clinical pharmacist staffing at a large community hospital in the management of Gram-negative bloodstream infections.
Diagn Microbiol Infect Dis
; 98(1): 115084, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32603973