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1.
Expanding the phenotype of NUP85 mutations beyond nephrotic syndrome to primary autosomal recessive microcephaly and Seckel syndrome spectrum disorders.
Hum Mol Genet
; 30(22): 2068-2081, 2021 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34170319
2.
Early 17ß-estradiol treatment reduces seizures but not abnormal behaviour in mice with expanded polyalanine tracts in the Aristaless related homeobox gene (ARX).
Neurobiol Dis
; 153: 105329, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33711494
3.
Comparative analysis of brain pathology in heparan sulphate storing mucopolysaccharidoses.
Mol Genet Metab
; 131(1-2): 197-205, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32739280
4.
Delayed development of ossification centers in the tibia of prenatal and early postnatal MPS VII mice.
Mol Genet Metab
; 124(2): 135-142, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29747998
5.
Extensive phenotyping of two ARX polyalanine expansion mutation mouse models that span clinical spectrum of intellectual disability and epilepsy.
Neurobiol Dis
; 105: 245-256, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28602636
6.
Corrigendum to "Comparative analysis of brain pathology in heparan sulphate storing mucopolysaccharidosis" [Molecular Genetics and Metabolism 131 (2020) pages 197-205].
Mol Genet Metab
; 135(1): 114, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34955351
7.
Introme accurately predicts the impact of coding and noncoding variants on gene splicing, with clinical applications.
Genome Biol
; 24(1): 118, 2023 05 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37198692
8.
Genomic autopsy to identify underlying causes of pregnancy loss and perinatal death.
Nat Med
; 29(1): 180-189, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36658419
9.
Al-Gazali Skeletal Dysplasia Constitutes the Lethal End of ADAMTSL2-Related Disorders.
J Bone Miner Res
; 38(5): 692-706, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36896612
10.
Integrated multi-omics for rapid rare disease diagnosis on a national scale.
Nat Med
; 29(7): 1681-1691, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37291213
11.
Investigation of current models of care for genetic heart disease in Australia: A national clinical audit.
Int J Cardiol
; 330: 128-134, 2021 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33581180
12.
Heterozygous loss of function of IQSEC2/Iqsec2 leads to increased activated Arf6 and severe neurocognitive seizure phenotype in females.
Life Sci Alliance
; 2(4)2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31439632
13.
Author Correction: Genomic autopsy to identify underlying causes of pregnancy loss and perinatal death.
Nat Med
; 30(1): 302, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37429925
14.
Unravelling Facets of MECOM-Associated Syndrome: Somatic Genetic Rescue, Clonal Hematopoiesis and Phenotype Expansion.
Blood Adv
; 2024 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38662475
15.
Substrate Deprivation Therapy to Reduce Glycosaminoglycan Synthesis Improves Aspects of Neurological and Skeletal Pathology in MPS I Mice.
Diseases
; 5(1)2017 Feb 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28933358
16.
Gonadal mosaicism of a novel IQSEC2 variant causing female limited intellectual disability and epilepsy.
Eur J Hum Genet
; 25(6): 763-767, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28295038
17.
Lentiviral-mediated gene therapy results in sustained expression of ß-glucuronidase for up to 12 months in the gus(mps/mps) and up to 18 months in the gus(tm(L175F)Sly) mouse models of mucopolysaccharidosis type VII.
Hum Gene Ther
; 25(9): 798-810, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25003807
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